24周四维大排畸检查出来胎儿股骨短小且弯曲,肱骨短小,当时医生没打印单子(医生很谨慎),三天后专家会诊还是一样的结论,说得很严重(考虑致死性),单子也打了出来,建议去上级医院(省妇幼做遗传咨询)。省妇幼重新做了四维,骨头发育还是有问题不过不考虑致死性,建议做羊水穿刺,羊穿检查了低深度全基因组(CNV-seq)和全外显子组检测,三周后结果显示CNV没问题,外显子显示胎儿有致病性的基因突变(我跟我老公均不携带致病基因),属于常染色体显性遗传,成骨不全3型。医生说这种基因突变的,后期不能治好,并且在胎儿发育的后期,成骨不全的表现会更严重。孩子不建议要,越早引产越好!孩子不健康,就算生下来大人和孩子都遭罪。没办法只能选择引产了。这是我跟老公的第一个孩子,28周了真的不容易,前期孕吐厉害,免费唐筛显示21三体高风险,立马做了无创DNA显示低风险。每次检查都跟
更多>>
更多>>