唐氏综合征,又称21-三体综合征,是出生缺陷儿中最常见的染色体病。医大总医院妇产科产前诊断中心张颖主任介绍,这种患儿比正常孩子多了一条21号染色体,表现为严重智力低下,眼距宽、外眼角上斜等特殊面容,多数合并先心病、十二指肠闭锁等畸形。这样的孩子存活时间长,自理能力差,会给家庭和社会带来长期且沉重的负担。 要知道,唐氏综合征的发病率是1/800,其发生具有随机性、偶发性。也就是说,不论年龄大小、学历高低、农村还是城市,每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝。 唐氏综合征筛查分两种 普通的血清学筛查:通过检测母体血液中的某些生化指标的浓度,结合孕妇的孕周、年龄等指标计算出21-三体综合征发生的风险系数。 特点:普通的血清学筛查检出率低,假阳性率很高,阳性人群中只有3%的人最终是真的有问题,增加了不必要的羊膜腔穿刺以及相关的流产、感染风险,同时给孕妇带来巨大的心理负担和焦虑。 无创产前DNA检测:通过对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行测序,结合生物信息分析,对胎儿进行常见的非整倍体筛查,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征 。对于筛查高风险的孕妇,应该行羊膜腔穿刺进行最终确诊。 特点:无创产前DNA检测准确率高达99%,阳性预测值达到95%,提高了21-三体综合征的检出率,同时大大降低了不必要的羊膜腔穿刺,使更多的孕妇免受血清学唐筛假阳性的困扰。 数字说话:2011年,有1297例血清学唐筛高风险孕妇到总医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺,仅有17例最终确诊为21-三体综合征。2013年,开展无创唐筛后,无创唐筛显示高风险需进行羊膜腔穿刺的187名孕妇中,有43位查出来21-三体综合征。 唐筛的目的不是终止妊娠 唐氏筛查的目的不仅仅是不要生有缺陷的孩子,更是要通过筛查提示的结果来为孕妇制订一个更加适合的干预方案。如果很不幸,您无创检查的结果是异常的,那么您需要接受专业的遗传咨询、通过羊膜腔穿刺来进行确诊。确诊结果异常您需要到一个专业的医院终止妊娠。 尤其关键的是,下一次备孕时您需要专业的优生遗传咨询团队为您制订一系列的个体化检查和干预方案。只有产前诊断中心专业团队的检测、咨询和干预相结合,才有可能生一个健康的孩子。 张颖主任强调,2014年,总医院产前诊断中心确诊的胎儿21-三体病例有七十余例,与遗传相关的仅占1.25%。染色体病离我们并不并不遥远。迄今为止,由于唐氏综合征尚无有效的治疗方法,故降低唐氏综合征患儿出生率的唯一方法是在孕妇中进行唐氏综合征筛查。 天津医科大学总医院妇产科遗传室是天津市产前诊断中心,有细胞遗传学实验室、分子遗传学实验室、免疫学实验室,同时开设了产前筛查门诊以及优生遗传咨询门诊,为提高人口素质,降低出生缺陷率做出了巨大的贡献。目前是天津市唯一一家无创产前DNA检测的临床试点单位,以最先进的检测手段为母胎健康护航。(家庭医生)
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