唐氏筛查最佳孕周是在孕15-20周，通过检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、PAPPA等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数、孕产次、既往孕史和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。近几年，随着产前诊断筛查基因技术的引入，唐氏筛查有了更好的检测手段，比如无创DNA产前检测技术，高龄或通过人工受孕的孕妈妈，孕12周即可采用无创DNA方法进行筛查。无创DNA准确率高于普通唐氏筛查，准确率可达99%。