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唐氏儿筛查

自从有个小生命在肚子里生根发芽,妻子可能每天都会担心TA的健康,万一宝宝畸形该怎么办?其实,只要按时产检,有些畸形是可以排查出来的,比如唐氏综合症是中国发生率最高的出生缺陷之一,而唐筛就是对唐氏综合症胎儿进行检查筛选。


什么是唐筛?

1.唐筛是重要的产检项目

唐氏综合征筛查简称“唐筛”,是产前检查的一个重要项目,目的是筛查出唐氏综合征患儿。

唐氏综合征又叫做“21三体综合征”,它是一种染色体疾病,正常人的第21对染色体为2条,而唐氏儿的多了1条。唐氏综合症的发病率大约为1/600—1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。


2.唐氏宝宝大多有智力障碍

患唐氏综合征的宝宝大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝寿命短,平均存活年龄只有20—30岁。他们生活不能自理,需要家人的长期照顾。养育一个唐氏儿会给家庭带来巨大的经济压力和心理压力。


3.检查唐筛的最佳时间

唐筛检查是一种安全、方便的检查,不需要空腹,不会有危险。唐筛的最佳检查时间是孕16—18周,检查是通过化验准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,结合妻子的年龄、预产期、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏宝宝的危险系数。唐氏筛查还能够成熟地检测出胎儿是否有出生缺陷,比如神经管缺陷或其他染色体异常等。


4.唐筛收费标准

由于地区或医疗条件的差异,每家医院收费不同。一般来说,唐氏综合征筛查费用约为200 元人民币左右。


5.不是所有人都要求做唐筛

唐筛并不是孕期必做检查之一,你和妻子可自愿决定做和不做,但是如果妻子有以下7种情况建议必须做:

● 年龄大于35岁。

● 曾生过异常宝宝。

● 曾有不明原因的胎停育。

● 妊娠期间阴道出血。

● 妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

● 妊娠早期接触过有害物质。

● 双方家族有出生缺陷史。


6.唐筛与NT的关系

你的妻子可能在11—13周的时候做过NT检查,但是这和唐筛并不冲突。NT检查通过筛查胎儿颈部透明带厚度来进行早期的诊断,判断胎儿是否有异常,而唐筛查则是通过抽取静脉血来进行检测。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。这是两种不同阶段不同手段的检查,有时需两者联合检查。


怎么看懂唐筛结果?

1.看懂报告单上的数据

一般做完唐筛检查后一周左右可以拿到结果,你需要看懂这些字母代表什么,第一时间排除隐患。

(1)AFP

这是指甲胎蛋白,是胎儿的一种特异性球蛋白,作用是维护正常怀孕,保护胎宝宝不受母体排斥。

异常提醒:怀有唐氏儿的准妈妈,其血清AFP 水平为正常准妈妈的70 倍,即平均MOM 值为0.7—0.8。

(2)β-HCG

这是指绒毛膜促性腺激素的浓度,因人而异,医生会将这些数据连同妻子的年龄、体重以及孕周,计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。

异常提醒:怀有唐氏儿的准妈妈,其血清水平呈强直性升高,平均MOM 值为2.3—2.4。

(3)uE3

这是胎盘单位产生的主要雌激素,准妈妈血清中uE3 的水平在孕7—9 周时开始超过非怀孕水平,然后持续上升,在足月前可以达到高峰。

异常提醒:怀有唐氏儿的准妈妈,血清中uE3 的水平比正常怀孕平均低2%。

(4)21、18 三体

正常人有23 对染色体,21、18 三体就是胎儿的第21对、第18 对染色体比正常的2 个多出来1 个,就叫三体,其中2l 三体就是唐氏综合征。


2.什么是风险值?

所谓的风险就是某一件事情发生的机率。比如,一个准妈妈的胎儿患有唐氏综合症的风险值为1/100,这就意味着100个得到同样结果的准妈妈中会有一个怀有的胎儿患唐氏综合征,而其余的99个不是。这也同样可以理解为这个准妈妈怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合症。


3.风险结果评估

报告单上你最关注的可能就是最后这个结果了,“低风险”即表明低危险,大可放心。但万一出现“高风险”字样也不必惊慌。唐筛只是初步的筛查,并不能确诊,即便检查结果是高风险也不一定代表宝宝就是唐氏儿,医生会建议妻子进行羊水穿刺检查,做准确的排查。


唐筛结果高危要做羊水穿刺

1.什么是羊水穿刺?

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,医生确定胎盘位置之后,通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水,进行细胞培养后进行染色体检查,来诊断到底是不是唐氏儿。羊水穿刺能排查神经管畸形和数百种基因遗传病,准确率达到99%以上。


2.羊水穿刺有一定的危险性

羊水穿刺有造成流产的风险,但一般认为风险率不会超过1%。其风险主要来自穿刺针刺破羊膜时可能对胎儿造成损伤。目前国内大中型医院的羊水穿刺都是在B超的引导下进行的,医生能清楚地看到胎宝宝和胎盘的位置,因此风险的发生率会非常低,你不用太过不安。

进行羊水穿刺最佳的时间是18-22周,这个时期子宫敏感性比较低,引起的流产概率会比较低。


3.这样做能降低羊水穿刺的风险

● 羊水穿刺前3天、手术后15天内禁止同房。

● 羊水穿刺前3-7天如果妻子有感冒、发热、皮肤感染等状况,要告诉医生。

● 如果妻子有过敏史、特殊疾病史,需要在手术前告诉医生。

● 妻子手术后至少静坐休息2个小时再回家。

● 妻子手术后24小时内不宜沐浴,避免大量运动以及繁重劳动。


4.羊水穿刺PK无创DNA

“无创”是相对于羊水穿刺的“有创”而言的。检查方法就是抽准妈妈的静脉血,而不是胎宝宝的。无创DNA只查三对染色体,有漏诊的可能性。若是高风险就需要再进行羊水穿刺检查。对于超过35岁以上的高危人群而言,羊水穿刺检查就是染色体检查的唯一标准。

TIPS:如果羊水穿刺的结果异常,无论是选择放弃这次妊娠还是选择生下来,都建议和妻子共同商量后决定。


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