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唐氏兒篩查

自從有個小生命在肚子里生根發芽,妻子可能每天都會擔心TA的健康,萬一寶寶畸形該怎麼辦?其實,只要按時產檢,有些畸形是可以排查出來的,比如唐氏綜合症是中國發生率最高的出生缺陷之一,而唐篩就是對唐氏綜合症胎兒進行檢查篩選。


什麼是唐篩?

1.唐篩是重要的產檢項目

唐氏綜合征篩查簡稱“唐篩”,是產前檢查的一個重要項目,目的是篩查出唐氏綜合征患兒。

唐氏綜合征又叫做“21三體綜合征”,它是一種染色體疾病,正常人的第21對染色體為2條,而唐氏兒的多了1條。唐氏綜合症的發病率大約為1/600—1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏寶寶出生。


2.唐氏寶寶大多有智力障礙

患唐氏綜合征的寶寶大多有嚴重智能障礙,並伴有其他併發症,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶壽命短,平均存活年齡只有20—30歲。他們生活不能自理,需要家人的長期照顧。養育一個唐氏兒會給家庭帶來巨大的經濟壓力和心理壓力。


3.檢查唐篩的最佳時間

唐篩檢查是一種安全、方便的檢查,不需要空腹,不會有危險。唐篩的最佳檢查時間是孕16—18周,檢查是通過化驗准媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,結合妻子的年齡、預產期、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏寶寶的危險係數。唐氏篩查還能夠成熟地檢測出胎兒是否有出生缺陷,比如神經管缺陷或其他染色體異常等。


4.唐篩收費標準

由於地區或醫療條件的差異,每家醫院收費不同。一般來說,唐氏綜合征篩查費用約為200 元人民幣左右。


5.不是所有人都要求做唐篩

唐篩並不是孕期必做檢查之一,你和妻子可自願決定做和不做,但是如果妻子有以下7種情況建議必須做:

● 年齡大於35歲。

● 曾生過異常寶寶。

● 曾有不明原因的胎停育。

● 妊娠期間陰道出血。

● 妊娠早期有服藥史,又不知道這個药到底有沒有影響。

● 妊娠早期接觸過有害物質。

● 雙方家族有出生缺陷史。


6.唐篩與NT的關係

你的妻子可能在11—13周的時候做過NT檢查,但是這和唐篩並不衝突。NT檢查通過篩查胎兒頸部透明帶厚度來進行早期的診斷,判斷胎兒是否有異常,而唐篩查則是通過抽取靜脈血來進行檢測。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。這是兩種不同階段不同手段的檢查,有時需兩者聯合檢查。


怎麼看懂唐篩結果?

1.看懂報告單上的數據

一般做完唐篩檢查后一周左右可以拿到結果,你需要看懂這些字母代表什麼,第一時間排除隱患。

(1)AFP

這是指甲胎蛋白,是胎兒的一種特異性球蛋白,作用是維護正常懷孕,保護胎寶寶不受母體排斥。

異常提醒:懷有唐氏兒的准媽媽,其血清AFP 水平為正常准媽媽的70 倍,即平均MOM 值為0.7—0.8。

(2)β-HCG

這是指絨毛膜促性腺激素的濃度,因人而異,醫生會將這些數據連同妻子的年齡、體重以及孕周,計算出胎寶寶患唐氏綜合征的危險度。

異常提醒:懷有唐氏兒的准媽媽,其血清水平呈強直性升高,平均MOM 值為2.3—2.4。

(3)uE3

這是胎盤單位產生的主要雌激素,准媽媽血清中uE3 的水平在孕7—9 周時開始超過非懷孕水平,然後持續上升,在足月前可以達到高峰。

異常提醒:懷有唐氏兒的准媽媽,血清中uE3 的水平比正常懷孕平均低2%。

(4)21、18 三體

正常人有23 對染色體,21、18 三體就是胎兒的第21對、第18 對染色體比正常的2 個多出來1 個,就叫三體,其中2l 三體就是唐氏綜合征。


2.什麼是風險值?

所謂的風險就是某一件事情發生的機率。比如,一個准媽媽的胎兒患有唐氏綜合症的風險值為1/100,這就意味着100個得到同樣結果的准媽媽中會有一個懷有的胎兒患唐氏綜合征,而其餘的99個不是。這也同樣可以理解為這個准媽媽懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合症。


3.風險結果評估

報告單上你最關注的可能就是最後這個結果了,“低風險”即表明低危險,大可放心。但萬一出現“高風險”字樣也不必驚慌。唐篩只是初步的篩查,並不能確診,即便檢查結果是高風險也不一定代表寶寶就是唐氏兒,醫生會建議妻子進行羊水穿刺檢查,做準確的排查。


唐篩結果高危要做羊水穿刺

1.什麼是羊水穿刺?

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”,醫生確定胎盤位置之後,通過極細的針頭穿入子宮內羊膜腔並抽取羊水,進行細胞培養後進行染色體檢查,來診斷到底是不是唐氏兒。羊水穿刺能排查神經管畸形和數百種基因遺傳病,準確率達到99%以上。


2.羊水穿刺有一定的危險性

羊水穿刺有造成流產的風險,但一般認為風險率不會超過1%。其風險主要來自穿刺針刺破羊膜時可能對胎兒造成損傷。目前國內大中型醫院的羊水穿刺都是在B超的引導下進行的,醫生能清楚地看到胎寶寶和胎盤的位置,因此風險的發生率會非常低,你不用太過不安。

進行羊水穿刺最佳的時間是18-22周,這個時期子宮敏感性比較低,引起的流產概率會比較低。


3.這樣做能降低羊水穿刺的風險

● 羊水穿刺前3天、手術后15天內禁止同房。

● 羊水穿刺前3-7天如果妻子有感冒、發熱、皮膚感染等狀況,要告訴醫生。

● 如果妻子有過敏史、特殊疾病史,需要在手術前告訴醫生。

● 妻子手術后至少靜坐休息2個小時再回家。

● 妻子手術后24小時內不宜沐浴,避免大量運動以及繁重勞動。


4.羊水穿刺PK無創DNA

“無創”是相對於羊水穿刺的“有創”而言的。檢查方法就是抽准媽媽的靜脈血,而不是胎寶寶的。無創DNA只查三對染色體,有漏診的可能性。若是高風險就需要再進行羊水穿刺檢查。對於超過35歲以上的高危人群而言,羊水穿刺檢查就是染色體檢查的唯一標準。

TIPS:如果羊水穿刺的結果異常,無論是選擇放棄這次妊娠還是選擇生下來,都建議和妻子共同商量后決定。


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