高龄孕妇胎儿易患染色体疾病

高龄孕妇，胎儿易患染色体疾病 随着我国二胎政策的放开，当下怀孕女性的年龄不断增加，临床上将预产期时年龄达到或者超过35岁称之为高龄孕妇，如果以前从未分娩过，称之为高龄初产。高龄孕妇不但妊娠并发症，如妊娠期糖尿病、高血压、子痫前期、产后出血等发生率增高，胎儿发生染色体异常风险也明显增加。 胎儿染色体异常的发生与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿发生染色体异常的风险也就越大，最常见的是21三体综合症（也称为唐氏综合症）。唐氏综合症患儿，表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍，大约一半的患儿伴有结构异常如先天性心脏病、消化道闭锁等。正常人体细胞应有46条染色体，两两成对，一半来自母亲，一半来自父亲，而“唐氏儿”的细胞中出现三条21号染色体，导致智力和发育落后。 根据研究数据显示，25岁孕妇分娩唐氏患儿的概率为1/1300；35岁孕妇，其概率高达1/375；38岁、40岁及42岁孕妇生下唐氏儿的风险分别为1/173，1/106及1/63。同时，随着年龄增加其他染色体异常比率也将增加，35岁、38岁、40岁孕妇分别为1/202，1/103，1/65，42岁孕妇分娩染色体异常患儿的风险高达1/40。高龄孕妇妊娠期一定要重视产前诊断，除外胎儿染色体异常。 建议如下：孕妇年龄超过35岁，尤其是38岁以上的，最好做相关的产前诊断，比如孕早期（一般在孕11-14周可以进行超声引导下绒毛活检术）；到了孕中期（通常妊娠16-22周），可以超声引导下抽取羊水，来检测胎儿有无染色体异常。 绒毛活检术：在超声引导下经过腹部或者宫颈，抽取少许绒毛组织，进行检测。 羊膜腔穿刺术：用穿刺针经腹穿刺进入羊膜腔，抽取一定体积的羊水。通过羊水中的胎儿脱落细胞，来进行检测。 上述两种方法无论绒毛活检及羊膜腔穿刺均为有创性操作，有流产、感染的风险，但发生的可能性低，经过专门训练，具有一定操作经验的专业医生操作的话，上述并发症发生率大约0.3％。许多高龄孕妇担心上述操作的风险，选择非侵入性唐氏筛查方法，但任何一种筛查方法都存在漏诊的风险，所以，建议高龄孕妇在抉择时进行相关咨询。 目前临床上常用的唐氏筛查方法主要包括早孕期或者中孕期采集孕妇外周血进行血清学检测，同时联合B超检查，检查结果为高风险组进一步做产前诊断。低风险组代表怀有唐氏儿的可能性较小，但并不意味没有患病风险。 近几年，孕妇外周血无创DNA检测（孕妇血中胎儿游离DNA检测）已经在临床上应用，尽管漏诊率低，目前无创DNA产前检测仍然只是一个筛查，而无法作为确诊手段，若发现高风险，还要进一步做绒毛活检或者羊膜腔穿刺予以确诊。