常规的无创dna能够无创伤、高精度的检测胎儿唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征,但这远远不能满足上千万孕妈妈对优生优育的需求。那些看似发生率较低的染色体的微小变化,往往不易在产检中被发现,但其综合发病率也并不低,而一旦发生,多不能治疗。则对患儿、父母、家庭、社会都会带来难以言说的伤痛。
无创dna plus能够更精准的检测出唐氏儿,包括:
•四大性染色体非整倍体
45XO(Turner综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XXX(超雌综合征)、47,XYY(超雄综合征)
•七大染色体微缺失综合征
1p36 deletion syndrome、2q33.1 deletion syndrome、Cri-Du-Chat syndrome(猫叫综合征)、Langer-Giedion_syndrome(兰-吉综合征)、Angelman syndrome(安格尔曼综合征)、Prader-Willi syndrome(普拉德-威利综合征)、22q11.2 deletion syndrome(迪格奥尔格综合征DiGeorge syndrome)
更多>>
更多>>