新一文读懂 | NT、唐筛、无创、羊水穿刺应该如何选择?

有报道显示，不少孕妇搞不清楚对“无创DNA”与“羊水穿刺”之间的区别，都是在迷迷糊糊中做了产检。今天我们客观了解下无创无创DNA和羊水穿刺。

无创DNA产前检测

无创DNA检测是直接进行基因测序。如果胎儿的染色体异常，抽妈妈的血就能检查出来。

目前的技术应该说准确率99%，尤其是阳性时，与羊穿的符合率是99%。

因此建议有条件的妈妈都在14周以上做无创DNA检测。这是因为怀孕14周后能保证母亲外周血中有较多的胎儿的染色质（大约4-8%），检查的准确率高。

无创DNA阳性的、高风险的，需要做羊水穿刺确定诊断。

当然，如果你当地确实没有办法做无创DAN检测，NT+唐氏筛查也不失为一个替代的筛查办法。

最佳检测时间：孕12-22周

操作：通过采集孕妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特别适用以下人群:1.唐氏母血清学筛查显示风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估三体综合征风险

羊水穿刺

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕14~20周进行，在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下在抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊水穿刺术用于产前诊断已经30多年了，其准确性和安全性均较高。

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

1.胎儿先天性疾病的诊断：对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

2.胎儿代谢性疾病的诊断：对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3.胎肺成熟度的检测：测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

4.羊膜腔感染的诊断：对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

1.胎儿先天性疾病的诊断：对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

2.胎儿代谢性疾病的诊断：对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3.胎肺成熟度的检测：测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

4.羊膜腔感染的诊断：对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

适应人群：

非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做，以下人群需做：

1）孕妇高龄（年龄≥35岁，尤其是38岁以上）

2）孕期唐氏综合征筛查高风险（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

3）超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形

4）夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者

5）家族中存在已知或可疑遗传病

6）羊水过多或过少

7）不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）

8）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。

未见异常说明胎儿染色体正常。

异常染色体核型需行遗传咨询。

没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%

即便无创DNA筛查对21-三体、18-三体和13-三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。

无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创母体外周血基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，宫腔内羊水穿刺才是产前疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。

希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式，不盲目迷信单一检测方法，愿每个宝贝都健康平安。