备孕三年一直没有能怀上,前年怀孕了,全家沉浸在幸福中,才两个月就自然流产了,半年后怀孕,各项检查宝宝都特别健康,。今年四月生下儿子,觉得从未有过的幸福围绕着我们这个家。我们精心照顾爱护着儿子。就在月子里的一天,接到医院电话,说儿子新生儿足底血的丙酰肉碱偏高,于是这个陌生的词语打破了我们的幸福。第二天老公就带着未出月的儿子赶到了医院,医生觉得宝宝状态不错,建议我们复查,并安慰我们可能复查就没有问题了。在此期间,我们开始普及我们听都没有听说过的遗传代谢病的知识。还没有到15天,又接到医院的电话,说检查结果仍然提示有问题,当时我就蒙了,边接电话边哭。第二天老公又到了医院,医生建议做进一步检查,尿检。老公将同一个尿样寄到了武汉和上海。武汉的结果很快回来了,没有问题,我们一家欢天喜地。如果不是上海的结果,也许这件事就此打住了。上海的结果迥然不同,提示丙酸血症,于是我们开始了求医之路。华西医院各个大小专家的号我们都挂了,原来不仅是我们,连有些几十年老专家也不了解这个病,这让我们陷入了绝望!还好,在华西遇到一位热心好医生,为我们联系了北京杨艳玲教授,于是我们带着仅两个月的宝宝来到了北京。
杨教授告诉我们,宝宝发现的早,好干预,但是也明确了就是丙酸血症,彻底断了我们的念头。又重新做了全套检查,还做了基因筛查,两个月后才出报告,漫长的等待…
宝贝很乖,七十多天坐飞机好兴奋,空姐都好喜欢他。晚上回到家洗完澡澡,舒服的在床上打小呼噜。
血的结果出来了,指标仍然高,各种担心。看着爱笑的宝贝,心碎了,泪干了。命运作弄,一直以为孕检全部正常,宝贝就一定健康,没有想到还有这种先天的疾病。
哭了,擦干泪,要更精心的照顾他,爱护他,真希望这是一场梦,快醒过来。
你好,宝妈,想问问你家宝宝现在怎么样了?我家宝宝出生3天就酸中毒住院,现在10多天了都还在医院,我们结果也是这个病,请问后来你家宝宝成长都顺利吗?我网上查看到心都碎了,不知后面要怎么办?
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