正确认识唐氏筛查中的神经管缺陷高风险，希望大家顶起来！

我是一个星期之前拿到唐氏筛查的结果，当时看到神经管缺陷高风险，觉得天塌了一样，走出医院眼泪止不住的流。医生让我换家医院复查唐氏。我不懂，就换了家更好的医院复查了，但那家医院的医生说复查没什么意义，我问了才180元，就坚持复查了。之前对唐氏综合症有一点了解，但对开放性神经管是毫无所知，特别茫然和担心，三天后拿到复查结果，神经管缺陷依然高危，当时都快崩溃了，去找了我的产检医生，医生看了结果就让我去省人民医院做羊水穿刺，我是三线小城市，当地并没有这样的技术。然后我老公就找了熟人，联系了郑州大学第一附属医院的生殖中心主任，妇产科博士，她跟我老公的同事是朋友，她帮我约了他们医院遗传学与产前诊断中心的教授，也是妇产科博士，我当夜就坐高铁去了郑州，第二天早上没有排队，因为提前约好的，就去找了那个医生，她看了我的唐氏单子，说开放性神经管缺陷做羊水穿刺和无创DNA都是看不出来的，就算有染色体异常，也是没发确诊的，只能等月份大了做B超才可以看出来。另外她说做唐氏筛查是没有什么意义的，只是算概率，世上所有的事都是百分之50的好坏概率，所以唐筛是没用的，想要确诊是不是唐氏，是可以做羊穿和无创的，准确率百分之九十多，算是比较高的。但并不包含神经管缺陷。最终我和老公商量，既然查不出神经管缺陷，就没有做任何检查就回来了，回来之前跟我的产检医生打电话了，她说建议到时候B超去郑州做，那边机器先进一些，我们这边不一定能看出来。暂时我们就这样决定了，等20周以后再去。另外，之前对神经管缺陷毫无所知，而且唐氏高危的人里面大部分都是21体，和18体高危，神经管缺陷的比较少，很多人还不知道怎么办，这就是我发帖的原因。然后就查了一些资料，发现神经管缺陷目前也是小孩畸形主要的一种，但跟唐氏综合症和先天性心脏病相比要少太多了，因为神经管畸形一大部分原因是缺乏叶酸导致的，而现在国家已经全民提倡孕妇补充叶酸了，所以神经管缺陷越来越少。下面是我查的资料，有资料来源