NIPT

基于高通量测序、基因芯片等技术检测cfDNA筛查胎儿染色体异常的无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing，NIPT)是近年发展迅速的产前筛查技术[14]。相对于母血清学筛查，NIPT筛查的目标疾病精准，胎儿21–三体的检出率99%以上，18–三体的检出率90%～95%以上，但不能发现目标疾病以外的异常，是优点也是局限。