1. NT增厚的定义是什么
因为测量NT的孕周不同,所以判断NT是否增厚的尺度也应该不同,11周的尺度必然比13周的尺度小,但是医院却很少考虑孕妇的孕周,导致尺度上的差异。实际上,对于NT的测量,应该按照孕周对应的胎儿大小(通过头臀长来区分,单位是毫米)来比对。将各个头臀长正常胎儿的NT值区间划分为100份,去除最小的五份和最大的五份,取中间第5到第95百分位,即为该头臀长对应的正常NT值区间,常记为5th ~ 95th。采用百分位的计量方法可以有效的回避胎儿大小造成的干扰。换句话说,正常的NT厚度应该小于95th(读作小于第95百分位),如果NT厚度超过95th,则定义为NT增厚。
那么不同头臀长(孕周)对应的95th有是多少呢?以下是Kypros Nicolaides教授在英国胎儿医学基金会(The Fetal Medicine Foundation. UK)发表的论文数据,该数据提供的头臀长与NT数值的分布情况:
(图中纵轴是NT值,横轴是随孕周增加的头臀长,蓝色区域是正常的NT值域,圆点是326例21三体患者的NT值)
从图中可以看到头臀长和NT 95th的关系如下:
头臀长 单位mm NT的95th 单位mm
35 1.6
45 2.0
55 2.4
65 2.6
75 2.8
85 2.9
从分布图还可以看出,在总共326例21三体患者中,有一小部分依然落入正常NT值区间(有三个甚至落入5th以下),但大多数都远超过95th。头臀长数据可以从NT的B超结果上读取。
跟浮动的95th不同,99th定义为固定的3.5mm。因此NT增厚的第一档次是95th ~ 3.5mm,随后3.5mm ~ 4.0mm可以看做第二档次,以此类推。从95th第一档次开始,认作孕妇需要重视NT增厚提示的风险。60th的孕妇显然要比10th的孕妇有更高的风险,但因为位于95th以下,风险很低,因此她们的筛查都顺利通过。
下面是NT增厚的程度跟患有染色体疾病和畸形问题的比例关系:
NT增厚程度 染色体异常的概率 染色体正常但胎儿死亡的概率 染色体正常但胎儿畸形的概率 生下健康婴儿的概率
95th以下 0.2% 1.3% 1.6% 97%
95th ~ 3.5mm 3.7% 1.3% 2.5% 93%
3.5 ~ 4.4mm 21.1% 2.7% 10.0% 70%
4.5 ~ 5.4mm 33.3% 3.4% 18.5% 50%
5.5 ~ 6.4mm 50.5% 10.1% 24.2% 30%
6.5mm 以上 64.5% 19.0% 46.2% 15%
(数据来自Kypros Nicolaides教授在英国胎儿医学基金会发表的论文)
2. 造成NT增厚的原因有哪些
造成NT增厚的原因除测量错误、误差等,真正病理上的原因包括胎儿染色体问题、胎儿心脏大动脉畸形和静脉导管血流异常、淋巴系统排泄失常等,因此遇到NT增厚,除染色体问题外还要关注非染色体问题。了解到这些异常的孕妇往往会承担很大的压力,而值得庆幸的是,NT是一过性筛查,即如果没有发现任何异常(这是多数NT增厚孕妇的快乐结局),则不需要再担心胎儿和其他NT正常的胎儿有什么区别(他们患各种疾病的风险是一样的)。再次,多数NT增厚的孕妇最终都得到了染色体正常、胎儿排畸正常这样令人欣慰的结果,只是测量时淋巴系统吸收的比较慢,或扭动身体造成的误差,等等。
3. NT增厚提示的问题和诊断方法
前面说过,NT增厚主要提示染色体问题和非染色体问题。
染色体方面,对于21、18、13三体问题,可以通过无创基因检测技术进行“诊断”;而特纳氏综合征、三倍体、性染色体等其它染色体疾病,则只能通过侵入性检测如羊穿和绒毛取样进行诊断。后面会单独介绍无创和侵入性监测。
目前我国并不接受无创基因检测技术的结果为诊断结果,我个人把这个作为产检制度上的滞后,因为无创基因检测技术的思路可以保证结果的准确性。因此我个人建议无创通过后,针对21、18、13三体问题的顾虑可以完全消除。无创通过后如果还要进行羊穿,务必是因为需要诊断其他染色体疾病。
非染色体方面,NT 增厚主要提示先天性心脏病的问题。其实现代医学技术完全有能力为胎儿完成超声心动(一种针对心脏的超声波检测技术,其结果作为诊断结果),但中国的医院更倾向于在四维筛查后,必要的情况下进行超声心动。这是很正常的思路,但四维筛查发生在孕24周以后,因此一旦有需要终止妊娠的严重问题,对孕妇的心理创伤是巨大的。
值得强调的是,NT增厚最主要提示的是21三体问题(约占染色体异常的50%左右),其次是18、13三体问题(两个都占染色体异常的25%左右)的,其次是先天性心脏病问题。其它染色体问题是小概率(特纳氏占10%,三倍体占5%)。而先天性心脏病问题,即使诊断为阳性,不少情况都可以在出生后通过手术治疗,甚至在出生前自愈。顺便提一句,不少新生儿在2月左右完成的先心筛查虽然顺利通过,但有卵圆孔未闭的提示,这个不属于先天性心脏病,而是生理性的正常现象,卵圆孔是胎儿在母体连接左心房的小孔,出生后开始逐渐闭合,很长时间不完全闭合是正常的,家长无需担心。
更多>>
更多>>