我是82年的宝妈,这是头一胎,之前没有怀孕过,这是第一次怀孕,但是经历了很多曲折。16年9月怀孕,怀孕后反应很轻,还觉得挺幸福。早期NT检查2.5mm,临界值。从B超室里出来眼泪就下来了,才体会到怀孕过程中心理的压力。拿去给医生看,医生说直接做无创DNA或者羊水穿刺吧,唐筛的准确率不高。15周去抽血做无创DNA,16周感觉到了明显的胎动还很高兴,觉得胎动还挺早。抽血后十天的样子出了结果,21染色体高风险,数值是5.426,标准值在-3到3之间,建议羊水穿刺确诊。当时觉得天都塌了,怎么也想不到会出现这种情况。咨询遗传中心的医生,医生建议羊穿。我才知道我国规定如果宝宝不好要引产只认羊水穿刺的结果。医院里只有羊穿最终结果不好才给引产。羊穿要到18周才能做,我去预约给安排在了20周,因为21号染色体是小染色体,月份太小容易细胞培养不好,这是羊穿实验室的医生跟我说的。年前做了羊水穿刺,回家休息七天等结果。最终的核型结果要三周,赶上过年放假延长一周。23周去做了四维,我跟做四维的医生说了宝宝的情况,四维医生特别仔细的看了宝宝的相应一些体征,四维报告显示没有明显异常。我当时觉得既然四维正常那么羊穿结果应该不会有问题。17年2月27号宝宝24周我拿到羊穿结果确诊21三体。整个人很蒙,医生说的什么完全没有听清楚。爱人拿着医生开的引产证明办理相应手续住院引产。 发帖主要提醒每一个宝妈三件事,一是21三体综合症跟遗传无关,是受精卵分裂过程中出现的基因突变,每个年龄阶段的妈妈都有可能会遇到,而且21号染色体异常比较其他染色体异常发生的概率高一点,因为这条染色体不是致命的染色体,只是智力低下有可能伴随先天性心脏病。很多21号染色体异常的宝宝都能正常出生,所以显得概率高一点。所以建议宝妈重视早期筛查。唐筛不放心的话可以做无创DNA,准确率更高。二是不要把四维检查当作可靠保障。我经常看不少宝妈觉得只要四维通过肯定没事,其他的筛查结果不用在意。其实完全不是,建议大家不要冒风险。四维只是表象,染色体才是本质。我的四维检查鼻骨可见眼间距正常,双顶径和股骨长正常孕周内,心脏肾脏每个器官没有发现异常,脐血流速2.82,手脚正常。四维医生还说宝宝发育挺好,很活泼。这种染色体异常的事情就怕万一。三是如果有宝妈也被逼无奈要做羊穿,也别害怕。虽然说羊穿有一点会造成流产的概率,这个概率非常低,而且羊穿的过程并不可怕。就是医生下针穿刺的时候有一点疼,就像打针一样的疼,其他没什么,整个取羊水的过程都是在B超医生的B超监看下,所以整个术中发生意外的可能很低,术后按照医生的嘱咐在家休息饮食清淡就可以了,没有什么风险。 希望能对怀孕的妈妈们有一点用处吧。也不枉我的宝宝来这世上一趟,跟我这短短的二十多周的缘分。 祝福所有的宝宝都能健康成长。
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