多在生后6个月至2岁发病,起病缓慢。母亲体内储备不足者,生后几周之内即可起病且症状严重。一般表现为皮肤蜡黄,毛发稀疏、色黄,外观虚胖,有时颜面浮肿。甲床、结膜及口唇粘膜苍白。有时可见皮肤出血点。还可出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、大便稀等。维生素B12缺乏者,可伴有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、嗜睡少动、运动发育落后或倒退,甚至可出现不规则震颤,手足无意识运动等神经系统表现。
化验检查上,血常规检查显示大细胞性贫血。网织红细胞多在正常范围。白细胞和血小板计数正常或减低。骨髓中出现较多巨幼红细胞是诊断依据。可查血清维生素B12或者叶酸浓度明确。
治疗主要为补充维生素B12或者叶酸。常用维生素B12制剂为氰钴胺针剂。因胃肠道疾病不能口服叶酸者,可用甲酰四氢叶酸钙肌肉注射。严重贫血病人可以输血。维生素B12缺乏出现神经系统症状持续6个月以上时,可能遗留永久损伤。
预防要改善喂养,及时添加辅食。多食含叶酸丰富的食物,如新鲜蔬菜及水果。避免偏食。羊奶喂养儿可给叶酸预防。