我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形? 一、唐氏综合征筛查 非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。 检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。 为什么要严格控制检查的时间? 因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法: 少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。 哪些人需要做: (1) 年龄大于35岁 (2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。 (3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 (4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。 (5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。 (6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。 (7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。 二、B超排畸检查 检查时间段:孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。 检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。 24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。 三、羊膜穿刺 羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。 羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗? 羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。 约有2~3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。 由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。 哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术? (1) 35岁以上的高龄孕妈咪。 (2)唐氏筛查高危的孕妈咪。 (3) 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。 (4)夫妇一方是染色体异常者。 (5)性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。 (6)曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
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