无创21三体，羊穿翻盘；15号染色体、X染色体微重复，遗传性

唐筛21三体1/992，临界风险。分母小于270，是高风险；分母小于1000，是临界风险；分母大于1000，低风险。

产检医生说让我自己考虑，最好是咨询下绍兴妇保的遗传专家，最后我决定，做无创，是抱着花钱买放心去的。

周一做的无创，周六就打电话给我说，情况不太好，21三体高风险，值3.35，需要羊穿确诊。

那时候就疯狂搜宝宝树，想咨询那些有同样经历的宝妈，不过几乎得不到回应。只能看那些宝妈发的帖子，还是有好多翻盘的，所以又有了我信心，因为网上都说，无创21三体的准确率很高，所以我也想写出来，给需要的宝妈借鉴。

圣诞节做的羊穿，早上很早就起来，去杭州。去之前问了医生，我这种情况翻盘的几率大吗，医生说她去年翻了3个，我说啊，这么少啊，她说那本身因为无创高风险做羊穿的人也不多，也对，我想想还是有希望。

做的羊穿是BOBS+核型，BOBS是快速结果，除了查13、18、21三体，还会查其他15种染色体片段微缺失或微重复综合症，大概10个工作日出结果，核型42天出结果。

做羊穿不疼，但是要选择去大医院做。

在BOBS结果出来之前，我之前预约的三维到时间做了，反正预约也预约了，就去做了，特意让医生注意了宝宝的眼距，我跟他们说了我的情况，三维宝宝表型没有问题，但是他们对我同情的眼神，让我有点点不安。医生都觉得无创的准确率很高，差不多就是了。

三维第二天，也差不多是BOBS报告出来的日子，我老公等不及了，就打电话过去，医生说还没有收到报告，一直觉得，没有通知就是好结果。

然后第二天，医生打电话给我，恭喜我，21三体排除了，但是宝宝X染色片段上，有一个xp22.31有1.6mb片段可疑重复。因为是可疑，因为经济还算宽裕，因为医生说，就算芯片确诊重复，也不需要父母的基因芯片核验遗传还是变异，因为这种情况就算有表型，也不至于放弃宝宝。于是我们决定追加芯片，刚好实验室的羊水还够，我老公就赶到杭州，去交了个费，做宝宝的基因芯片。基因芯片大概15个工作日出结果。

但是很快，才9天，医生打电话过来，说X染色体片段上确诊重复，但同时，宝宝15号染色体也有一个片段重复，因为这个片段的重复，我们不得不做夫妻芯片，好在医院可以帮我们跟实验室申请，夫妻做芯片，只收一人费用，省了4000多块钱。同时我们还得到一个好消息，胎儿是女宝宝。我是二胎，头胎是儿子，所以这胎，就是想要个女孩儿。

我们尽快去医院抽了血，医生让我们不要太担心，是遗传的可能性大，尽量年前会给我们报告。怎么可能不担心呢，30周多了，万一不是遗传，该怎么选择，我开始失眠，后半夜起夜后，怎么都睡不着。一直到过年，医院也没有电话打来。

2月26日，好消息来了。宝宝2个染色体片段上的微重复，都是遗传我老公，X染色体是完全遗传，15号染色体重复的片段，还比我老公的少。我老公是855.3kb，宝宝是517.9kb。

于是赶快把好消息，告诉老公，告诉知道情况的亲戚、朋友，终于松了一口气。

这中间，我加了2个QQ群，也看到有个宝妈，因为宝宝染色体片段有重复/缺失，没有做夫妻芯片比对，直接引产了。虽然等需要时间，如果确诊，月份越大，引产对自己伤害越大，可能宝宝选择你做它妈妈，你也要相信宝宝，不到万不得已，不要轻易放弃啊！