36岁,唐筛无意义,直接羊穿或无创,担心1/200的流产风险(孩子来的不容易),跟主任商量先做无创(自然怀孕,之前查过夫妻双方染色体和脆性X,正常)。今天下午去做无创时,被强力推荐耳聋基因检测,说已经是北京市妇产医院的必查项目。
我:概率性筛查,如果高风险怎么诊断?
答:做父亲的基因筛查,再羊水穿刺确诊,因为后续化验程序与染色体不同,费用较高,万元以上。当然,如果是低风险通过就没事了。
我:确诊了生下来就一定是耳聋吗?
答:不一定,看是什么基因突变,目前检查9个热点基因,有先天致聋的,有后天特定药物致聋,受撞击致聋等等,如果发现了,可以提早预防。
我:那这些都不能让我决定不要这个孩子,目前北京有新生儿耳聋基因检测,等生下来直接采血再做不是更准确?
答:最坏的状况,万一一出生就需要急救,医生不知情用了致聋药物怎么办?
我:跟医生说一声不就好了。
答:到时候来不及,或者你忘了呢?再说新生儿采2毫升血很困难的……
我:我考虑一下吧,今天先不做了,如果我觉得有必要再来做也来得及,现在才14周。
回看一下以上对话,
重点一:这个筛查不会决定我孩子的去留。
重点二:我提出做新生儿耳聋检测后,对方的说法就只能强调概率很低的突发事件了。
所以我想,结合自身的情况,做新生儿检测可能更好,一方面更准确,另一方面不用像现在一步步推理式诊断、等结果,闹腾1-2个月,影响怀孕的心情。
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