唐筛临界，无创，羊穿，性染色体异常

之前在经历最恐慌体验的谷底时曾许愿，如果能平安着陆，一定写出这段亲身经历以供后面的准妈妈参考，为大伙儿做个安心贡献，也不枉我受这么场折磨……

闲话少叙，进入正题。这事儿要从2月16号做唐筛开始，中间隔了过年，2月28才得到通知说21三体临界。3月1号做了无创，然后，就到了高潮，3月9号被告知无创竟然没过！打电话的人非常不厚道，只说无创出有异常，就挂了电话！挂了！（此处真是想吐槽一下医院，能不能以后培训下工作人员的责任心和同理心，早知道，医疗相关的事对普通百姓来讲都是大事！医务人员随口一句话就可以造成就诊人员的巨大创伤！）

9号是周五，我还在单位上班，因为我本人就在医学院混迹7年，所以深知无创的准确性，于是接完电话就去厕所掉眼泪了，周末医院不能取报告，要周一，于是乎周末受了2天精神折磨，各种翻阅宝宝树无创异常的帖子和答疑，祈求有一线生机……

11号，终于熬到周一，去医院拿了结果，不幸中的万幸，不是无创高达99准确率的那3条染色体，而是怀疑性染色体异常…通过周末2天翻帖子我知道，这个羊穿翻盘的概率相比21三体什么的还是挺高的，问了下大夫，有多大可能性翻盘，答曰50％。

当时已经是20周了，其实我还挺着急做羊穿的，但因为本地只有2家医院能做，所以特别不好约，给我排到4月3号了=_=！术前一周还要做各种检查…

本来老公4号还有很多工作安排，可因为我是远嫁女，父母都不在这里，公婆也是外地的，所以只有我和老公一起杠，感谢清明节，羊穿术后休息比较充分。

在此，想和对羊穿恐惧的宝妈说几句，羊穿是介入性检查，所以算是手术，的确，是手术就有风险，什么早产啊，胎停啊之类的，但那个比例在现在的技术下已经非常低了。我在做羊穿前特意咨询了我们单位一个从三甲妇产科退休的医生，老太太悠悠的给我解释说，她年轻时候做羊穿那都是盲穿，全凭大夫的经验和技术，所以对羊穿不良印象的成因有很大程度是那个年代留下来的，根深蒂固了的老观念。现在都是在B超的引导下2个大夫配合完成，不良反应发生率大概是200分之一。相比性染色体50％的准确率，这就算好的了。

羊穿检查有2种等级，简单级的呢，就是数数，出一个快速fish结果，它只报告有没有多一条，少一条，一般3天就出。高级点的叫基因芯片，会再进一步培养细胞，分析核型，这是最高端准确的，但是比较慢，要5周出结果。（所以羊穿要趁早做！早了胎宝宝小，羊水多还细胞好培养）

另外，我去的医院还赠了孕妇外周血染色体检查。是为了万一胎宝宝染色体跟常人不一样时，用妈妈的比对跟胎宝宝的，如果宝宝随妈妈，那即便不同于常人也不大要紧，毕竟妈妈是表观正常的。

4月8号，由于中间清明放假耽误出报告，所以隔了5天我才拿到fish结果，又是电话通知的，好消息是未见异常！我不放心的询问了下无创提示的性染色体比例问题，对方说这要等核型分析…好吧，起码，放心一大半了，日子好过点了…

接下来揪心四维，我加入的一个社区7月宝妈群里，有个21岁的年轻准妈妈，四维提示胎儿有复杂性先心。这里再次对被要求做羊穿而恐惧的妈妈说一下，有些孕妈会在四维时发现问题，还会被要求做羊穿确诊，因为器质性发育不良很多是跟染色体有关，所以，羊穿趁早。我做羊穿是23周左右，同一批去做的，有个31周的妈妈，她就是唐筛过了，四维发现先心，返回来做羊穿的。31周啊！宝宝都挺大了，羊穿会对ta的环境影响比较大，而且胎动跟妈妈建立了感情，多不舍伤害ta！话说回来，我的四维还是不错的，宝宝长得符合孕周标准。

时间不停歇的跑到5月8号，熬出头了，医院打电话通知可以取羊穿全部结果了，包括孕妇外周血染色体的。这回因为有fish淡定了许多，11号才去取。很好！胎宝宝结果未见异常！

接着取我的孕妇外周血染色体，呃…45，x（4）／46，xx（46）。说人话解释下就是，我的细胞中，50个里面有46个是正常的，4个是45条染色体，缺一个x染色体。大夫说，这个值会随着抽血样本不同而上下波动，总之是嵌合型。╮(╯_╰)╭

至此，我的唐筛，无创，羊穿之旅总算圆满结束了！拿到结果听完解释的那一刻，我想换个角度来讲几句，以一个性染色体嵌合型宝宝的身份说：万幸我老妈当年怀我时医疗技术不好，所以她懵懵懂懂就生了，免受知道宝宝染色体异常的忧虑折磨，我也命大的被留下来，来到了这个世界，非常感谢妈妈，也感谢老天！另外，作为一个嵌合型宝宝，我的异常细胞比例不高，一直以来的生活很正常，身高165，智商正常，月经规律，身体健康，备孕不到一年就怀了。如果不是无创提示，我可能这辈子都不知道原来我还存在不同常人之处。嵌合对我的影响，大概就是遗传科大夫说的，如果要二胎，那怀孕必做羊穿以确保宝宝正常吧！

我看过特纳综合征的治疗，1是发育期补充生长激素以促进身高，2是提供雌激素以促进卵巢发育。这是典型的45，x治疗方法，对于嵌合型的人程度会轻微很多，比如我，压根没用过。所以查出性染色体异常的妈妈，我拿自己做个案实例讲出来，希望对这样的妈妈有安慰。

最后，想说，平平凡凡的活在其实就是上天给我们最大的幸运，经历过生命去留，生死的人会更有体会。相信查到这帖子，看帖的宝妈都会有深刻的同感…

今天是汶川地震十周年，也以此文纪念吧……