宝宝出生才10多天,接到医院电话让去复查,说新生儿疾病筛查串联质谱显示宝宝游离肉碱及多个肉碱值偏低。马不停蹄地赶去医院复查两次,结果还是偏低,怀疑他有先天性肉碱缺乏症,又给宝宝做了一系列化验检查,肝功能,心肌酶,电解质……不到两个月的宝宝,各种抽血化验,我的心都疼死了。 为了确认宝宝的病情,医生又让我去抽血检查游离肉碱值,结果发现我的游离肉碱及各项肉碱值也偏低,便建议我们一家都去做基因检测,让我和宝宝两人每天按时吃左卡尼丁口服液补充肉碱,定期去医院检测肉碱值。 医生说,不管是妈妈还是宝宝,如果是先天性的就要终生吃药治疗,后天性的就不用,经过几个月的等待,基因报告终于出来了,我是先天性肉碱缺乏症,宝宝是因为母乳原因引起的后天性肉碱缺乏症!妈妈肉碱值上去了,宝宝的就会上去,所以宝宝不用终生治疗!自己虽然可能需要终生服药治疗,但我相信现在的科学与医学技术,宝宝健康,对母亲而言,便是最好的结果。
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