最近新闻爆出某公司的无创产前基因筛查提示为低风险的宝宝出生后却携带多种发育异常。孰是孰非,个人自有判断。很多孕妈都做过这个筛查,但没有在这里的论坛看到比较全面的关于无创产前筛查的内容。这篇小文可能无法把你变成无创筛查达人,强到PK你产科医生。但希望能帮各位孕妈在选择是否做这项筛查时做出符合您实际情况的理性选择,并了解拿到筛查报告后仍要注意的点滴。
Q1: 无创产前筛查是骗人的吗?
不是。
无创产前筛查,non-invasive prenatal testing (NIPT), 是通过多年科学研究形成的检测项目,但它不是万能的。所以目前它只能作为一种辅助筛查!辅助筛查!!辅助筛查!!!
Q2: 做无创产前筛查对孕妈有什么好处?
第一,无创(当然抽外周血留下的针眼就忽略不计了。。。)
第二,可在孕早期就筛查(10-12孕周)。一旦确定宝宝有异常,孕妈可在月份小时选择流产,避免在月份大时引产。孕妈身体受伤害小些,后期恢复时间也短。
第三,在少数情况下可发现孕妈体内未知肿瘤/癌症(这种情况不多见,孕妈们可别把它当成肿瘤筛查来用)。
Q3: 无创产前筛查检查什么?
无创1.0版本:在中国大陆地区,检测13,18,21号染色体三体。其它地区还可以报告宝宝性别(不是我们水平落后哦,是国家规定不允许报告宝宝性别)。正常情况除了性染色体,每号染色体都有2条。三体就是指3条染色体的意思。有部老电影叫《一个都不能少》,对于宝宝,哪条染色体都不能多也不能少。
无创2.0版本(也有叫无创plus):13,18,21号染色体三体,和某些已知致畸区域的检测。
(划重点):孕妈们要认真看知情同意书,上面需要有具体检测内容的描述。如果没有的,别签也别做。因为不正规!!
Q4: 无创产前筛查的检出率是多少?
别纠结,对你都是浮云。
现在对孕妈们宣传的检出率高达99%是只针对21号染色体的,13号和18号染色体三体的检出率最好也达不到21号染色体的水平。因为不是100%的检出率,一旦孕妈发现检测结果和宝宝实际情况不一致,检测机构都会把你的情况列为那检测不出的1%。对孕妈和宝宝而言,检出率从来只有0或100%。
Q5: 无创产前筛查的保险有用吗?
签但最好别用上。真要用时,有没有用,就看造化了。
正因为无创产前筛查不是一项有100%正确率的检测,但它又关系到一个生命,所以检测机构没用勇气对检测结果打包票。于是这个锅就甩给了保险公司。保险条款必然包括各种检测的技术局限性说明可用来解释孕妈的情况。请孕妈确认一下你老公的眼神,你们觉得到时有多少胜算和一群技术和保险专业人员PK?
Q6: 无创产前筛查在哪里都能做吗?
筛查结果和检测机构的技术水平有很大关系。后续临床处理也要看主治医生对该筛查的了解程度和专业水准。
(划重点):请孕妈们去正规妇产科医院做筛查。
Q7: 筛查结果为低风险,宝宝就一切正常吗?
不是。
低风险不等于没风险。对于被检测的13,18,21号染色体,有些致畸的异常是现有的无创筛查检测不到的。没办法,这就是它的技术局限性。
另外,宝宝一共有46条染色体。无创产前筛查只检测了其中的6条(纠结为喵是6条而不是3条的孕妈请爬Q3,无所谓的可接着无所谓。。。)。即使报告显示孕妈这6条染色体检测结果为低风险,也不排除其它40条染色体存在异常。
Q8: 筛查结果为高风险,宝宝就一定会有问题吗?
不是。
孕妈们很熟悉无创筛查有>90%的检出率,但很少被告知这项检测有假阳性结果的。假阳性就是指宝宝在被检测的染色体没有异常,但检测结果却提示有高风险异常(这不就是所谓的“坑娃”嘛。。。 )。为了你的娃不被“坑”,千万不要仅仅凭无创筛查高风险的结果就决定不要宝宝!
Q9:知道筛查结果后怎么办?
结果为高风险:请尽快和主治医生讨论并约好下一步检查,比如B超,羊水检测等。孕妈请结合其它检查结果和医生意见来核实确认无创筛查的结果。如果多项检查结果都指向宝宝有异常,孕妈再考虑是否要放弃宝宝。这是个很重要也很难的决定,所以千万不要单凭无创筛查高风险的结果就决定不要宝宝!
结果为低风险:孕妈还是要做好医院常规的孕期各项检查。不能因低风险就觉得万无一失(原因向上爬Q7)。目前孕期检查都是多年临床实践总结而来,各项检查取长补短能最大程度地尽早发现问题,以便采取措施。
希望以上分享能帮孕妈们多了解一些无创产前筛查,这样就能多一份对自己和宝宝的保护。最后祝各位孕妈都能拥有自己健康可爱的宝宝!
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