每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
想要孕育新生命的准妈妈们，提前了解唐氏筛查和它的重要性是十分必要的！唐氏筛查一般抽血后一周内孕妇即可拿到结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断，这让许多孕妇对唐氏筛查很纠结。
一、唐氏筛查究竟是什么？
唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。
二、唐氏筛查的目的及方法
目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
三、唐氏筛查结果怎么看？
唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。
唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。
四、唐氏筛查低危和高危如何做？
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
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