我来补充说下问题的另一面,就是为何要选择胎儿游离DNA,而不是选择胎儿的其他细胞类型? 已证明存在的胎儿细胞类型包括:滋养细胞、胎儿淋巴细胞、胎儿粒细胞、有核红细胞等。由于游离胎儿DNA 具有以下特性,使得处理和分析过程更简便,成为一种安全性高和稳定性好的胎儿染色体非整倍体基因检测对象。 (1) 安全性高:对比来自羊水穿刺中胎儿DNA,孕妇血浆中游离胎儿DNA是直接分离孕妇外周血中血浆提取获得。孕妇静脉血抽血是目前孕妇常规产前检测中血清学筛查必须进行的取样方式,取样方式上安全可靠。 (2) 游离胎儿DNA含量稳定:妊娠第5周开始可检出游离胎儿DNA,随着孕周增加而增加,远高于胎儿细胞;且DNA保存和处理难度远低于RNA。 (3) 游离胎儿DNA分娩后快速消失,上次妊娠结果不影响本次检测。 而游离胎儿DNA与母体混合存在,难于分离游离胎儿DNA,含量少、片段短等特点使得利用常规 PCR 技术只能分析是否存在游离胎儿DNA,如进一步获得胎儿基因组信息还需一种高通量测序平台。利用游离DNA高通量测序可对每次产生的上百万的胎儿和孕妇DNA分子进行检测。
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