《射雕英雄传》与《神雕侠侣》都出现过这么一个人物:那就是傻姑。金庸老先生仅通过曲灵风的遗书交待了她的出身:“不幸遭宫中侍卫围攻,遗下一女……”。在小说第一章对曲灵风的描写中,我们根本就没有看到傻姑这么一号人。等到黄药师到牛家村与傻姑相遇后,根据曲灵风的遗书作了个推断:这女孩不知是生来痴呆,还是受了重大刺激惊傻,除非曲灵风复生,否则世上是无人知晓的了。 好了,那么问题来了: 她爸妈可都算聪明的人,为什么还会生个傻女儿?为什么没带她妈去产科建档?为什么没给做NT、四维、三维检查?为什么没给做早期唐氏筛查、中期唐氏筛查?为什么没查染色体及无创DNA呢? 第一关:建档关 首先不管城乡,孕妇大都能够在产科建档。现在居民,不管城乡,孕妇基本上大都能够在产科建档。但是只要孕妇有以下其中一个不良或高危因素,建议去更严密的产检机构建档。 当女方的年龄超过35岁时曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿孕早期接触过有毒、有害、导致胎儿先天缺陷的物质夫妇一方患有先天性疾病或遗传疾病羊水过多或过少。 第二关:B超关 包括NT、四维、三维B超(各种超声检查)。胎儿结构畸形的筛查,目的是发现胎儿有无严重致死性畸形。而胎儿结构的畸形,倒是可以通过B超发现许多严重的或各种细微的变化,故B超已逐渐成为产前诊断重要的手段之一。但是B超不是万能的,因为许多出生缺陷与孕龄有关,比如说有些畸形,如脊柱裂,全前脑,右位心。但是有些畸形又是迟发型的异常,只有到了妊娠晚期才能诊断,如脑、肾积水。还有的异常的超声影像学改变在早期出现,以后随访又消失了。 第三关:MRI关 当超声难以确定或不能确定检查结果时,就是“B超不够,MRI来凑”。因为它的成像更清晰,分辨率更强,还可评估气道。所以MRI可做进一步的评估。关键是和B超一样,对孕妇及胎儿没影响,不像CT或胸片辐射大。 第四关:早唐、中唐关 早期唐氏筛查:若是妊娠早期有阳性结果,则孕妇需要进一步确诊和处理。早期的筛查包括血清学联合B超,检查出唐氏综合征的概率是85%~90%。中期唐氏筛查:三联法。和早唐一样,抽母体血,以检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。根据三者数据的变化,结合孕妇年龄、孕龄,计算出唐氏综合征的风险度。 第五关:无创DNA和羊水穿刺 如果四维或唐氏筛查发现有问题,都会建议行无创DNA或羊水穿刺做染色体检查。
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