本人是北京贝瑞基因公司的员工,同时也是一个准宝爸,宝妈21周了,说到唐筛、无创和羊穿,我既是专业员工,也是一位负责任的爸爸。下面是我的一些分享,希望能帮助到大家。 无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病,也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病,总体发病率在1/700左右。唐氏综合征的发生是完全随机的,每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此,无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查,它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜,并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。 无创产前基因检测的检测目的与唐氏筛查相同,是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。 无创DNA检测是近年来发展起来的一项产前检查技术,简称NIPT(Non-invasive Prenatal Testing),具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点,因此迅速得到准爸妈们的青睐。 那么NIPT与传统有创产前诊断技术的主要区别在哪里关于无创产前基因检测与唐氏筛查的区别,我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%,如果你接受了唐氏筛查,那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333,即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。 综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险,每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。 关于经常有人问到以下问题: 1,请问我的无创13、18、21低分险,NT是正常,但是提示20号染色体偏多,请问概率是多少? 答:概率不好计算,但是应该做羊穿明确诊断。 2无创99%是只对那三个染色体吗? 答:是的,目前只针对那三个染色体,但是其他的异常也能看到,检验结果会告诉病人的。目前贝瑞公司的NIPT-plus已经推出市场一段时间了,建议可选择。 3,我现在怀孕20周了,夫妻双方正常,之前生产过一个先天性白内障的孩子,这胎该怎么办? 答:应该在怀孕前请眼科医生检查白内障类型,因为遗传方式不同,有显性有隐形。正常夫妻生育有先天性白内障的孩子一是基因突变引起,二是双方携带有隐性治病基因,可以给宝宝做基因检测后再指导下一次生育。目前已怀孕只能行羊水穿刺了解孩子染色体是否有问题。 4,做了早唐还需要做中唐吗? 答:不需要,除非是早中孕联合筛查,所以正常情况下,做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白,所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话,还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白,在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。 5,唐氏筛查高风险,我不放心但是又不想做羊穿,可以重复做一次吗? 答:不推荐重复筛查,首先筛查本身就是一个风险的估计,不是诊断,重复没有临床意义。其次,如果重复出来是高风险等于白做,重复出来是低风险,你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果?还是无尽的纠结。第三,在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。对于唐氏筛查高风险的患者,目前有两个选择,一个是如果风险值不是太高的话(唐氏筛查风险低于1/50),可以选择做“高级筛查”,也就是无创胎儿DNA检测(NIPT),另外一个选择是直接做羊穿。 6,既然唐氏筛查的检出率并不那么高,为什么还要做呢?中唐的检出率大约为70%,早唐的检出率大约为85%,这些数字看上去好像不太满意,为什么还要做呢? 答:主要是唐筛的检测方法简单,性价比高,覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想,不做唐氏筛查的话,所有的唐氏综合征100%漏诊,做的话中唐可以额外检出70%唐氏综合征,早唐可以额外检出85%的唐氏综合征,如果这样看的话,你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。作为一种筛查方案,早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。 7,无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%,为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢? 答:主要是“无创”的检测方法复杂,需要的时间长,检测需要的设备价格昂贵,检测费用也比较贵,大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲,无法普遍推广。随着技术的进步,检测设备的价格和检测费用会明显下降,下降到一个平衡点的时候,是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。 综上所述,目前“无创”还只能作为“高级筛查”,无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的,也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。 目前市场上已经推出NIPT-Plus,产品就是来源于我们贝瑞基因公司(上市公司),有关无创产前检查的问题都可以在评论中留言,我会尽力帮助大家。 2018年 | 再度攀升——贝比安Plus检测范围扩增至百种疾病 2015年 | 呵护升级——贝比安Plus将微缺失纳入检测范围 2010年 | 首创面市——贝比安作为全球首个NIPT产品成功面市 贝瑞基因秉承强劲的研发能力,旗下贝比安Plus产品将再次升级,把检测疾病扩增至100种胎儿染色体疾病,为防控出生缺陷再添利器! 贝比安Plus可检测100种胎儿染色体疾病 目前,贝瑞基因的重要产品——贝比安Plus将再度升级,可检测的胎儿染色体异常疾病扩增至100种!包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病(点击文末“阅读原文”,可查看完整检测列表)。 贝比安Plus,仅需抽取10mL孕妇外周血,即可在孕早期对100种胎儿染色体疾病进行检测,安全、简便、无创伤,是目前预防出生缺陷的一种极为有效的手段,对于出生人口质量提高具有积极意义。 贝比安Plus自2015年上市以来,已经成功收集并完成回访的样本数目超过10万例,是国际上第一个完成10万例以上样本的NIPT-Plus临床检测产品。截至2017年12月的统计数据表明,贝比安Plus的PPV和NPV分别高达95.6349%和99.9970%,远高于业界平均水平,获得临床医生的普遍认可。 全新升级的贝比安Plus,具有以下显著优势: 1. PCR-free建库方法,保证贝比安Plus检测的精准度 创新使用PCR-free建库方法,极大的避免了扩增引入的偏差,显著提高文库质量,降低测序序列冗余度。PCR-free是贝比安Plus检测精准的核心利器。 2. 贝比安Plus的检测指标均远超贝勒医学院同期发表的数据 以检测DiGeorge、PWS/AS为例,贝瑞基因的贝比安Plus对CNV检测的PPV分别高达93.33%和100%,均远超贝勒医学院的21.43%和0,处于国际领先水平[1]。 3. 国际上首个完成10万+样本的NIPT-Plus临床检测产品 自2015年上市,贝比安Plus已经收集并完成回访的样本数目超过10万例,是国际上第一个完成10万例以上样本的NIPT-Plus临床检测产品,并一路遥遥领先。 4. 产品免费升级,加“量”不加价 贝比安Plus产品免费升级,可检测的疾病范围由原来的14种激增至100种,检测价格保持不变!以优惠的价格,提供更优质的服务! 近年来,全球出生缺陷发病率呈逐年上升趋势,而我国是出生缺陷高发的国家之一,尤其是在我国实施“全面二孩”政策后,高龄孕产妇增多,出现出生缺陷的风险也随之增加。以DiGorge,PWS/AS,Cri-du-Chat等为代表的基因组病(染色体微重复/微缺失)为例,常规的产前检测技术难以发现。患儿出生后,也没有临床治疗手段,给家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。 贝瑞基因,愿携手专家同道,积极行动,为出生缺陷防控事业、为全人类的健康事业而努力奋斗。
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