无创DNA产前检测 知道你想知道的

现在，我们来解答两位同志的问题。

地主的角度是希望能够优生优育，他所担心的傻儿子，医学上叫做唐氏综合症，又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

这种染色体疾病之前只能通过羊水穿刺后取孕妇的羊水样本来做染色体分析，最显而易见的麻烦就是风险太大，穿刺带来的影响有可能让孕妇发生流产等意外的情况，虽然是诊断唐氏综合症的金标准，但是依从性差，不到万不得已，孕妇很难接受这样的检查。为了针对这一情况，唐氏筛查这一技术应运而生。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。根据测算，评估出胎儿属于唐氏综合症的高风险人群还是低风险人群。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。但是唐氏筛查是一种筛查，需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说，如果筛查出来是高风险，我们还是需要回到羊水穿刺的路上来明确诊断，是不是很绕？是不是很打脸？不急，科技这道人类之光又给我们提供了新的办法。