唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型(又称唐氏儿、21-三体综合症),随着技术的发展,又均有所扩大,如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险;无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13三体的风险,但不能筛查开放性神经管缺陷;而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。 无创与羊穿的比较。前面提到无创筛查出的高风险仍然需要进一步产前诊断。因羊穿也有禁忌症,比如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等,或者错过羊水穿刺孕周的孕妇可以考虑使用无创产前检测。
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