唐氏筛查高危怎么办？孕妈出现唐氏筛查高危的几率大吗？

说到唐氏筛查，孕妈们应该都不陌生。这是孕妈在孕检中会碰到的一项重要的检查，也是孕妈最担心的一项检查。很多孕妈问到“一定要做唐氏筛查吗？”“唐氏筛查高危怎么办？要把宝宝打掉吗？”等等。孕妈们都很担心自己唐氏筛查高危，都想生出一个健健康康的宝宝。今天就和大家说说关于唐氏筛查的一些事。 什么是唐氏儿？ 小儿唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型。是足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上。唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。 一定要做唐氏筛查吗？做唐筛不会对胎儿造成伤害，可以减少唐氏儿的出生。为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。 如何看唐氏筛查是高还是低？ 唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。大家可以看一下这张图： 孕妇群体的80%到90%的人群都在做“唐筛”，但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右，因此95%就是低危人群，当然，低危人群也不是说就没有风险的，只是风险比较低。 另外，唐氏儿风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1％，35-40岁时发生率为其4倍，大于40岁时则可高达2%-5%；另外，也有研究指出爸爸的年龄也与此症有一定的关系，当爸爸年龄超过40岁时风险高于正常人群；以往有畸形儿，家族中有唐氏儿，孕前和孕期的病毒感染也是诱发唐氏综合征的原因之一。环境污染、接触有害物质、有吸烟和喝酒等不良嗜好的也容易使精子或卵子发生畸变，从而导致染色体变异。 唐氏筛查高危怎么办？ 当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈也别过于紧张，这只能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。 除了羊膜腔穿刺技术之外，进行产前的诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，这些价格也相对较高。 做唐氏筛查的时间： 唐氏筛查可以在2个时期进行，孕9-13周是孕早期筛查，孕14-21周是孕中期筛查。一般孕中期检查较为常见，但也认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。 孕妈要记住做唐氏筛查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。而且如果错过了唐氏筛查的时间段，准妈妈是无法再补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定。 济南血管瘤医院