无创DNA低危≠胎儿健康

孕期还有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。 我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。 一位女性的染色体核型 其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。 ◆ 13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡； ◆ 18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短； 18-三体综合征的染色体核型 ◆ 21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。 21-三体综合征患儿的外貌特征 无创DNA产前检测技术（以下简称无创）的原理是，通过抽取孕妇的少量血液，检测血液中胎儿游离DNA的数量比例，从而判断胎儿是否患病。 不过，目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。 也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。 客观上来讲，此次事件中的患儿正是第13号染色体部分缺失，条数仍然为正常的两条，事实上并不在无创的检测范畴里。而这位母亲此前有过不良孕育史，存在很大的胎儿畸形风险，属于非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析来确诊的。 另外需要说明的一点是，无创的准确率并没有某些宣传中 99.9%那么高。 因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素很多，结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。 假阳性：胎儿健康，但检测得出了错误的“患病”结果。假阴性：胎儿患病，但检测得出了错误的“健康”结果，即漏检。 而且不可否认，在实际操作中，医生本身对无创适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确的解释，孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，都会导致对无创DNA检测范围的理解发生偏差。 加之检测机构可能存在的灰色的利益链条，都在进一步降低无创的准确性。 所以，决定做无创之前，孕妈一定要在清楚了解自身情况及无创DNA检测原理的基础上，和医生充分沟通后再做决定。 诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！ 很多朋友都知道，唐氏筛查的准确率是很低的，但因为价格低、出结果快，它的使用率仍然很高。 如果孕妈之前没有不良孕产史，一般医生都会安排先做唐筛，唐筛显示低风险的话，一般检查到此为止；如果唐筛高风险，那么应进行进一步的检查，如无创或羊水穿刺。 而如果属于以下两种情况，一般医生会跳过唐筛和无创，直接要求做羊水穿刺： ◆ 高龄产妇：按预产期计算，年龄超过35周岁，唐筛结果参考意义不大。 ◆ 有不良孕产史：包括曾在孕期检出或生过畸形胎儿，孕妈本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。 因为与无创相比，羊水穿刺检测的内容更广、更全面： 染色体数量的异常染色体片段有无缺失等结构异常有无先天代谢性疾病母婴血型是否相合有无宫内感染胎儿成熟度 无创只能检测出染色体非整数倍的疾病，而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，准确性大大提高。因此，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。 更准确来说，羊水穿刺是一种诊断手段，而无创只能算作是一种筛查手段。