唐筛结果到底吓倒了多少孕妈，无创DNA和羊水穿刺该如何选择？

首先说一说唐筛高风险的问题： 唐筛根据风险评估，以及漏诊误诊的情况，取了个相对胎儿异常漏诊，和胎儿正常误诊最佳的比例。这个比例在5%左右，也就是说100个孕妇做唐筛，其中有5人会是高风险。也就是5%，这个5%就是人为定的，平均100个孕妇中注定有5个高风险。 100个高风险的孕妇中，最终个有5-10个胎儿存在基因或染色体异常（唐筛的意义并不仅仅是唐氏综合征，而是对所有染色体异常均有一定的意义）。也就是说高风险孕妇中，胎儿有染色体异常的概率在5%-10%，换个方面看，就是有90%以上的高风险胎儿是没有问题的。 为什么不把高风险比例调低一点呢？ 如果把高风险调到1%，这样误诊就少了，但有问题的孩子就会漏诊增加，也即是孩子有问题，但是唐筛结果正常，这样就错过的检查。 如果把风险提高到20%，也就是说100名孕妇有20个高风险，这样漏诊的情况就少了，但是会明显增加误诊的情况。 所以综合考虑，唐筛的高风险率定在了5% 那唐筛高风险后怎么办呢？无创还是羊穿？ 综合实际情况，无创DNA无创DNA对对非整倍染色体异常的总体准确率在90%。对唐氏综合症检查准确率还可以，能到99%左右。但是对于其他染色体漏诊的情况还是比较让人头痛的问题。 不过无创DNA发展很快，也许不久的将来，可以取代唐筛和羊穿也不是不可能，不过就目前技术而言，不建议唐筛高风险孕妇做“无创DNA” 建议： 唐筛高风险、35岁以上高危孕妇、应做“羊穿”，而不做无创DNA 羊水穿刺的风险问题 至于羊水穿刺，确实有一定的风险，不过现在的超声以及穿刺针比原先都先进多了，10年前的流产率在1％左右，现在有经验的医院已经可以把流产率控制降低到0.1%一下，并不明显增加自然状况下的流产几率，总体而言还是非常安全的一项检查。 所以符合指征的，还是做羊水穿刺更为合理，羊水穿刺就像打个针的感觉，并没有大家想像的那么恐怖。 （产科李医生）