红红带女儿诺诺在广场的时候旁边的一个小孩指着她女儿说,就是她,她好臭,红红的眼泪当时就流出来了,诺诺原先是个聪明可爱,活泼好动的好姑娘,她有着一头乌黑靓丽的头发笑起来甜甜的,但是诺诺两岁开始家人发现她的身上发生了一些奇怪的事情。
不知道从什么时候开始诺诺的身上常常发出难闻的味道,有的人说闻起来像老鼠尿的味道,小朋友都嫌她臭都不愿意和她玩,即使红红天天给洗澡也无济于事,并且诺诺的小便又腥又臭红红以为是上火了,就让多喝水吃冰凉的东西,后来诺诺开始长湿疹并且全身都是。
诺诺的头发也开始变得越来越黄半夜里还经常哭闹,诺诺渐渐失去了往日可爱的笑容,目光也越来越呆滞走起路来姿势也挺奇怪的,脚掌外翻一摇一摆,步伐蹒跚。
红红赶紧带诺诺去医院检查,一连检查了几个医院后医生告诉红红一个奇怪的名词pku,说诺诺可能是一个pku儿童,pku全称是苯丙酮尿症,是一种奇怪的常染色体隐形遗传代谢病,得这种病的人如果吃了蛋白质食物会越来越廋,最后会成为一个智力低下的低能儿。
pku患者是由于基因突变肝脏缺少一种酶,他们在吃蛋白质食物的时候,对其中的一种氨基酸苯丙氨酸不能正常代谢,苯丙氨酸在体内异常累积会对神经系统和大脑造成不可逆的损害,导致智力下降并出现头发枯黄、湿疹、脾气异常、动作失调、语言发育迟缓等病态特征。
得了这种病的孩子不能吃任何有苯丙氨酸的食物,如鱼、肉、蛋、奶、豆制品等多蛋白质食物,就连米饭白面都不能随便吃,只能吃一些特殊的食物,这种病婚检和产检都难以诊断,一般是通过新生儿期筛查诊断,如果孩子能得到早期的诊断和治疗,则上述症状可以不会发生。但是耽误了病情则会对智力和神经产生不可逆的伤害。
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