唐筛是每个孕妈妈都要面对的问题,由于科学发展不完善,这些不能给出确定结论的“筛查”方法,反而会让很多孕妈妈心情焦虑,难以抉择。 首先想跟各位孕妈妈说,怀孕其实也是大自然的试错过程,总有这样那样不太好的概率,为了防止这微小概率出现在一个家庭里变成100%的痛苦,所以还是要对所有孕妇进行排查。希望你能按时产检,也请相信小宝宝的能量。 先奉上【 太长不看版 】 ★ 风 险 唐氏综合征发病率约为1:600~1:800。 ★ 局限性 医学具有局限性,唐筛结果不是诊断,只是风险的评估(不论早唐、中唐还是无创产前DNA检测),最终确诊仍要靠产前诊断(如羊水穿刺)。 ★ 检出率 早唐更高 V S 中唐 无创更高 V S 传统唐筛 羊水穿刺最高 V S 其他方式 ★ 评 估 检出“高风险”,不表示一定是唐氏综合征; 检出“低风险”,不表示一定不是唐氏风险。 ★ 筛查方法 【传统唐筛(血清学、超声检测)】 除了能筛查21、18、13染色体三体异常外,还能筛查其他染色体结构异常、多种结构畸形和遗传病的风险。 【无创产前DNA检测(NIPT)】 目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常,并且作为一种筛查方法,结果呈阳性后仍需行羊水穿刺确诊。 ★ 建 议 1)进行孕早期联合筛查。正常情况下,做了早唐之后,就无需进行中唐筛查,但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白(AFP),可以在孕中期抽血检查甲胎蛋白或者在孕中期超声大畸形筛查时,仔细排除神经管缺陷的可能性。 2)如果孕妈妈错过了早孕期联合唐氏筛查,中唐可以作为补救措施。 3)传统唐筛高风险后,不需重复筛查(除非出现孕周错误),可根据情况选择无创产前DNA检测或者直接羊水穿刺。选择无创产前DNA检测的孕妈妈若是结果阳性,仍需行羊水穿刺。 4)无创产前DNA检测由于检测费用高、筛选范围窄,目前还没有全面推广,只能作为“高级筛查”,随着技术及应用的进步,当NIPT的费用降低到一个平衡点的时候,NIPT可能会代替血清学“唐筛”检查。 经济条件允许的,可以直接选择“无创”作为一线筛查方案,但后续仍需要配合超声等产检监测胎儿其他畸形问题。 5)早孕期联合筛查是多胎妊娠产前染色体异常甚至是结构异常最适用的主要方法。目前,国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测,但是结果准确率较单胎有所下降,出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题,且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现,检测时会导致假阳性结果的出现,需要后续结合超声及产前诊断再做决策。 ★ P.S. 各位孕妈妈一定要按时产检! 下面我们慢慢讲 唐氏综合征(Down Syndrome、21 trisomy syndrome) 正常人有23对染色体,共46条。唐氏综合征,属于非整倍体染色体异常,即胎儿的21号染色体多了一条,故又称21-三体综合征,发病率约为1/600~1/800。 唐氏儿表现为:身材矮小,智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,如心脏病、白血病等。 由于患儿出生后亦无法治愈,目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防这种疾病患儿的出生。 唐氏综合征是一种偶发性染色体异常疾病,大多并非由家系遗传而来,每个孕妇都有分娩“唐宝宝”的可能。 ★ 高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 夫妇中一方染色体异位 夫妇中一方染色体倒置 夫妇非整倍体异常 前胎常染色体三体史 前胎X染色体三体 前胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形 与唐氏相关的产前筛查 让每个孕妇都去做有创性产前诊断,也是不合适的,因此需要对所有孕妇尽可能提供准确方便的产前唐氏筛查,筛选出具有明确产前诊断指征的孕妇再去进行穿刺,这样既避免浪费大量人力、物力,也减少孕妇焦虑情绪和降低妊娠丢失的风险。 早 唐 母体血清学检查或(及)NT检查(胎儿颈项透明层) 时 间:在妊娠11~13+6周进行 优 点: 1)无创性检查,仅需抽取孕妇外周血。 2)价格低廉。 3)除了可以评估唐氏综合征风险(21-三体综合征),血清学指标和NT筛查还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。 局 限: 1)对孕周要求严格,需在妊娠11~13+6周进行。 2)NT检查技术要求高,有些医院无法进行,另外对胎儿的姿态有要求。 3)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。 4)预期的染色体异常检出率为60%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异,联合筛查检出率较高)。 适用人群:所有单胎、双胎妊娠孕妇。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇,可进行NT检查,但不进行血清学检查。 筛查项目: 【血清学筛查唐氏方案】母体血清学检查(HCG+PAPP-A) 【早孕期联合唐氏筛查】NT检查(胎儿颈项透明层)+ 母体血清学检查(HCG+PAPP-A) 注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。 筛查结果: ★ 高风险孕妈妈(风险率≥1/270) 预产期年龄≥35岁,医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。 ★ 临界高风险孕妈妈(风险率1/270-1/1000) 有条件可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。 ★ 低风险孕妈妈(风险率<1/1000) 一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查,大部分孕妇属于这一类,但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NITP)。 中 唐 母体血清学检查 时间:在妊娠15~20+0周进行,最佳检测孕周为16~18周 优点: 1)无创性检查,仅需抽取孕妇外周血。 2)价格低廉。 3)除了可以评估唐氏综合征风险(21--三体综合征),血清学指标还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。 局限: 1)对孕周要求严格,需在妊娠15~20+0周进行。 2)尽管是目前国内多数医院筛查唐氏的主要方法,但孕妇血清因受多种因素影响,致使此唐氏筛查的假阳性率较高、准确率较低。 (有文献建议,“中唐”应成为错过早孕期唐氏筛查的补救措施,而非主要的唐氏筛查方法。) 适用人群:预产期时年龄小于35岁、错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。 筛查项目: 血清学筛查唐氏方案:中孕期母体血清学筛查(AFP+β-hCG+ uE3) 注意事项:血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超声确定孕周、确定抽血当天的体重。
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