准妈妈都会做的一项产前筛查,但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡,到底进一步检查是选择无创DNA检查还是羊水穿刺呢,让小编给你分析下!
什么是羊水穿刺?
传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2-3周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。
羊水穿刺的风险
因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。为了尽可能减少风险,医生会详细询问病史并进行必要的术前检查。安排孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是19-23周)进行。在熟练操作的情况下,一般抽羊水过程大约2分钟。
什么是无创游离脱氧核糖核酸(DNA)检测技术?
无创脱氧核糖核酸检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。1997年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离脱氧核糖核酸片段,虽然这是一个了不起的发现,但母血中的胎儿游离脱氧核糖核酸量非常少,以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能,利用该技术可对母血中的微量胎儿游离脱氧核糖核酸片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
NIPT的优势
该技术只需采集10 ml孕妇静脉血,采血不需要空腹,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性。
综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,包含所有染色体疾病,但有流产或感染风险,每个准爸爸妈妈都应该去正规医疗机构咨询专业医生,在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。(来源于网络)
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