唐筛是孕妈产前必做的一项检查,作为筛查唐氏综合症患儿的主要手段,唐筛的结果是众人最关心的问题。
唐筛,全称唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症(智能障碍)的危险程度。
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。
比如35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。
那么,如果唐筛的结果是怀有唐宝宝的风险比较高,孕妈应该怎么办呢?
首先,不要惊慌失措。上面我们已经说了,唐筛的结果是评估孕妇怀有唐氏儿的风险高低,既然是评估,不是诊断,那么就说明并非高风险宝宝就一定有问题。
其次,唐筛的检出率并不高。
唐筛检查通常在16-20孕周进行,可筛检出60~70%的唐氏征患儿。如果在11周-13周+6之间进行,并联合NT检查,唐筛对唐氏儿的检出率可提升至85%左右。
也就是说,唐筛的结果出错率至少也有15%,甚至更高。
如果唐筛的结果是高风险,孕妈可以有两种选择:
第一,选择无创DNA,进一步检查唐氏儿的可能性。
无创DNA检测是从妈妈血液中提取胎儿游离的DNA的片段进行测序,进而评估唐氏儿的风险高低。其准确率也要比唐筛高得多,能高达99%。
第二,进行羊水穿刺检查。
羊水穿刺,是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,检查其中宝宝的染色体。它属于诊断技术,被认为是染色体检查的金标准。
羊水穿刺具有损伤性,据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。因此,部分人会首先选择无创DNA。如果无创的结果是低风险,就不必再做羊水穿刺检查了。(来源于网络)
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