以前我也和很多妈妈一样,认为遗传病距离自己很远,可是当自己的宝宝也得了遗传病时,才知道原来遗传病距离自己这么近,而且一旦得了,对整个家庭都是巨大的灾难。不过我非常庆幸,我提早知道了疾病,而且进行有效预防,现在宝宝和正常宝宝也没什么区别。在这里也把这段经历分享出来,希望大家和我一样重视起遗传病的筛查和预防,少走一些弯路。
我家宝宝3岁,之前一直活泼健康,可是有一次不明原因的哭闹说没劲,还不想吃饭,后来开始肚子疼,还说头晕,一量体温发热了,赶紧去家里附件的医院,原以为是吃坏肚子发烧一类,但是吃完医生开的药还是没有退烧。心急火燎的我立马带着宝宝又去了一家大医院,这次医生仔细检查并问了宝宝的吃食后,和我们说可能是蚕豆病,一种缺乏脱氢酶的疾病,症状为吃了新鲜的蚕豆就会发生紧急性的溶血现象全身没有力气,不想吃饭肚子痛,还会有头晕的症状,严重可能休克致死。具体患病原因医生说遗传的可能性很大,但不能百分百确定,建议我去基因检测机构做一个检查。
既然医生这么说了,我就在他的推荐下去了基因检测机构做检测。医生说的还是比较可信的,而且他说这家机构已经帮助很多医院确诊了容易误诊的疾病,于是我到网上查了一下这家机构,还真是个大公司,而且还是哈佛医学院背景,名字是叫奕真生物的。所以我就在微商城下单,根据指示收集了宝宝的唾液寄过去,几周后就得到了报告书。果然在疾病的板块,看到我家宝宝有蚕豆病致病性变异。当然在此期间我当然已经避免让孩子进食蚕豆了。于是我把报告拿去给医生看,医生确诊为蚕豆病。
其实确诊之后,我的心反而定了很多,因为自己也查了很多相关的知识,这是一种重在预防的遗传性疾病,因体内酶不足导致,全世界约2亿人有这个病。我们国家是高发区之一,幼儿发病概率明显高于成人。虽然根治的可能性很小,但是预防得当,宝宝还是可以健康成长的。而且报告里也给到了相关建议,比如避免接触氧化物质等。
报告上还给出了很多禁用的药物,特别像宝宝确诊有蚕豆病的,有很多药物是不能用的,我把报告带给医生看的时候,把药物反应清单也一起带去。医生也是很负责,给到了很多建议,并且给我们列了一张单子,写明了以后所有禁用以及慎用的药物单子,还有一些食物上的注意事项。我也都记下来了,这里也分享给大家:
1中草药:除了必须隔离的各种蚕豆以及蚕豆制品,一些中草药也不能服药,如珍珠粉、金银花、川莲、牛黄、腊梅花、熊胆、保婴丹等。
2、慎用退烧药:去痛片、阿斯匹林、使痛宁、奎尼丁、安他唑林、小儿退热栓、左旋多巴、安痛定等。
3、禁用消炎镇痛药:消炎痛、甲芬那酸、保泰松等。
4、其他禁用药物:利眠宁、甲基多巴、利福平、奎宁、氯霉素、氯磺丙脲、大剂量的维生素C和维生素K等。
医生说只要注意得当,宝宝还是可以健康成长的,就是这些预防措施一定要做好。医生还说,像我们这种家长属于有意识的,愿意带宝宝去做基因检测帮助确诊,,有些宝宝得了蚕豆病要是被误诊为发烧,就很可能错过了最佳治疗时期,对宝宝危害是很大的,而且以后如果再吃会引发病因的事物,或者药物,情况严重致死都可能,听得我们一身汗。
很多妈妈问我检测的是奕真生物科技的哪款产品的,我在这里也写下,我选的是奕真生物科技他们家一款叫齐真全外显子组检测的产品,可以检测和筛查8大类一共400多种遗传疾病,像遗传病,代谢病,心血管,消化等都在这8大类里。而且除了疾病,还有遗传特征,基因身份信息和药物反应的清单,所以这份电子版报告我都存在邮箱里的,带宝宝去看病,旅游啊都用得到,,然后那份医生列的食物和药物的禁用单子我也清清楚楚的记在了心里。
宝宝的健康风险,各位妈妈还是要重视,越早了解,对宝宝未来的健康越有利,宝妈们一定要重视。
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