可由于国家发展的不平衡性,致使这一工作在各地开展的偏差很大。从自己身边不时传来医务人员的孩子被很晚才发现患有苯丙酮尿症来推测,仅就遗传代谢性疾病筛查这一项而言,还需要更广泛深入的宣传。关键是每个宝宝,如果不给予干预,很可能是智障或者残疾!若能给予及时干预,则是好孩子一枚。而且筛查的方法并不是很复杂和繁琐!
好在随着科技的进步,新生儿疾病筛查技术已发展出了更新更多的检测手段和项目。譬如同样是用足跟血做成的血滤纸片,采用串联质谱技术,可在2分钟内精准地分析出几十种遗传代谢疾病。还有最新的基因芯片、基因测序等技术也有助于更多的先天性遗传代谢疾病的筛查和确诊。
在我国目前社会条件下,技术只是一方面,若能有更加到位的管理、科普和宣教。新生儿疾病筛查将更好地承载它的使命。