患了苯丙酮尿症（PKU）的宝宝，预防治疗得当和正常宝宝没差

前不久在逛论坛的时候看到一个妈妈发出的求助帖，说1个月前由于孩子感冒发烧去医院检查，医生问有没有做过遗传代谢病的检查，怀疑是苯丙酮尿症，孩子已经挺大了，9岁了。妈妈心急火燎的在论坛上发出求助，晒了很多数值，问如何能治疗，很多网友在下面讨论，没想到患苯丙酮尿症的宝宝数量还挺多的。看着大家的讨论，有些妈妈说因为查出得晚，孩子已经显现出智力低下；还有些妈妈说，之前是被诊断为多动症，压根没有往PKU这个病上想，现在治疗医生都说已经晚了，追悔莫及。

那么苯丙酮尿症（PKU）到底是一种什么疾病呢？苯丙酮尿症就是，身体里缺乏一种正常代谢苯丙氨基酸的酶，导致苯丙氨基酸及其代谢产物在体内蓄积，一旦这些物质在体内蓄积浓度过高，就会引起婴幼儿脑萎缩和智力低下，导致终身残疾。而苯丙氨基酸及其代谢产物在宝宝成长中，喝母乳，牛奶或者吃鸡带中都会产生，而如果父母不知道宝宝患有PKU而食用这些食物，就会损伤宝宝的大脑。而到了察觉的时候，宝宝往往已经大脑受损严重，难以恢复。

那妈妈们要问了，到底有没有办法治疗呢？我给你讲个故事吧，有两个同样患有PKU的宝宝，一个叫小明，一个叫小红。小明宝宝没有进行疾病筛查，所以爸爸妈妈不知道，也就没有采取任何措施，而开始发病后，就错过了最佳治疗时期，结果小明宝宝智力低下；而小红宝宝，在刚出生的时候进行了疾病筛查，发现是苯丙酮尿症患儿，在医生的叮嘱下父母严格控制饮食并及时给予积极治疗，结果小红宝宝的发育和正常宝宝一样，而且活泼可爱，没有智力低下。

所以有没有办法预防呢？其实也是有的，那就是父母从宝宝出生的时候，就有早预防早筛查早治疗的理念，在出生的时候就为宝宝去做一份基因检测，在源头就确认宝宝是否得苯丙酮尿症，从而进行干预措施。现在做宝宝的基因检测也很方便，只要采取宝宝的唾液递交给专业的检测机构就能检查宝宝是否患有苯丙酮尿症或者其他的遗传疾病。

像我身边就有妈妈，在宝宝出生的时候就投资一笔健康费用，去基因检测机构做一个孩子的基因检测。我闺蜜去的就是奕真生物科技，购买了一个好像叫做齐真全外显子的基因检测产品，采集宝宝的唾液就能做检测了，大概等30个工作日之后就好了。当然检测的结果是好的，闺蜜很开心，但更重要的是，如果检测出了遗传病，能第一时间干预治疗，对于患病的宝宝来说，比如苯丙酮尿症患儿，就有非常大的几率能恢复到和正常宝宝一样。

一个孩子的健康影响了一个家庭，然而很多遗传病像超出了我们的现有的一些疾病认知，当这些遗传病真的发生在孩子身上时候，会因为误诊，或者意识得晚，错过最佳的治病时机，从而让孩子，乃至整个家庭抱憾终身，终身困在健康和巨大金钱投入的漩涡中。而父母如果有早预防早筛查早治疗的理念，就能避开这些巨坑，为自己宝宝和家庭的健康都上了一层保护伞，受益终身。