我宝宝有乙酰肉碱移位酶缺乏症

宝宝在50天的时候忽然发烧37.4度 带他去了医院 经过一系列检查医生建议转院 于是我们把宝宝转到了我们市最大的妇幼保健院 妇幼当晚就下了病危通知书。第二天妇幼建议我们转去广州大医院 于是当天转去了广州儿童医院 直接进了重症监护室。两三天后医生说怀疑是代谢病 叫乙酰肉碱移位酶缺乏症 就是吃进去的奶粉和母乳是长链脂肪酸孩子吸收不了 变成毒素和脂肪堆积在肝脏和心脏等器官 这些器官又由于代谢不了吃进去的奶而导致供应能量不足 出现低血糖和肝脏肿大肝衰 心率失常 呼吸急促 脑损伤。医生说是由于我的体内和我老公的体内各有一条隐性基因而我的宝宝刚好遗传了我们这两条基因导致发病 哪怕是一条正常一条携带都不会患病 可偏偏宝宝是两条带病基因都遗传了。医生还说我们将来的宝宝会有四份之一的几率有这种病。我们必须做三代试管才能避免这种病的发生。孩子到最后还是没救回来。入院8天。如果我们早点发现 早点让他吃二链脂肪酸的奶粉 如果一出生就让他吃素 吃米水是不是就可以存活？在我生宝宝时有个自费的基因检测叫串联质谱 可以检测几百种基因疾病 我当时没测 医生也没叫测 这个一定要主动跟医生讲去测 最起码如果宝宝有病可以及早发现及早治疗 也许可以救回来。也希望科学家早日发明能医治这种病的药。失去宝宝太痛苦了，想起宝宝一个月时开始有点难带总是哭闹 一哭就脸涨得通红 满身的红网纹 呼吸有点头呼吸 当时也没意识到是病了 后来他爷爷传染了他感冒 发烧了才去医院才发现是这种病。发病前宝宝每天都通宵哭闹 白天睡觉，还常常吐奶。肚子有点大 其实那时候摸摸他的肝脏应该可以摸到大了 一般正常的肝脏是在肋下两厘米。有时候我会想可能是我上辈子做了坏事这辈子要遭报应。在我怀宝宝三个月时看着的iPad或电脑暂停了会自己播放 关着的电磁炉会自己打开还差点引起火灾。四维时宝宝就脐带绕颈两周直到生 导致我不得不剖腹产。整个孕期都间断性出血 卧床成了我的日常。宝宝在肚子里时经常动得厉害 半夜踢我是经常的事。宝宝希望你在天堂过得开心 是妈妈对不你。