精关于唐宝宝

1866年，一位英国医生约翰•朗顿•唐发现一群智力障碍的患儿具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。因此，他们被确定命名为唐氏综合征患儿。除此之外，唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。


关于唐宝宝的那些事儿~
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，先天智力低下，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，严重影响患者的生存质量，目前无法根治，以预防为主。

唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一，属于我国出生缺陷防控的重点疾病。

多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们的生活带来了极大的困扰，他们要比常人付出百倍甚至千倍的努力，方有可能维持一般的生活质量。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部，约半数患儿呈弓形皮纹。

（模特Madeline Stuart，唐氏儿）
· 智力障碍：其智力低下表现随年龄增长而逐渐明显；
· 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
· 患儿常伴有其他结构畸形，如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
唐氏综合征发生概率有多高？
唐氏综合征在普通人群中的发病率为1/600-800。曾生育过唐氏儿的家庭，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁，几率可高达1/20。

对于唐氏综合征如何做到早发现早诊断？
唐氏综合征的患儿常常是由正常的父母所生。唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法，主要是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、B超情况NT值（颈部透明层的厚度）、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般检出率达70~85%。
唐氏筛查结果怎么看？
唐氏筛查的结果可以有几种情况，常常会引起误会，造成准妈妈们内心的困惑甚至是恐慌，做出一些错误的选择和处理。今天，我们就同大家详细解释关于唐筛的结果，指导大家如何正确解读它。

唐氏筛查有一期和二期，一期唐筛建议11-13周做，二期的建议16-21周做。唐筛结果有以下几种：低风险、临界风险、高风险、高龄以及单个指标的异常。下面一一道来：

第一种：低风险。通过血液的指标结合孕妇基本情况、B超情况综合评估，这一胎患唐氏的概率比较低，但是不代表胎儿100%不会患唐氏综合征，因为唐氏筛查的筛查率只有70%-85%，意思就是说100个唐氏的胎儿，通过唐氏筛查可查出70-80个，还有20来个会漏诊。

如果一期二期联合筛查可以达到85%。所以，唐筛低风险也有可能会生出唐氏儿。那么有筛查率高一些，漏诊率少一些的检查不？

有，随着医疗技术的不断进步，目前有一种检查叫做无创DNA，对唐氏儿的检出率可以达到95-99%，漏诊的机会降低到1%。价格是唐筛的十倍，1500元左右，所以在一些经济较发达的地区，有一些人会选择做无创DNA去筛查唐氏。但是无创DNA也不是万能的，这种检测也有检测的范围、适应症以及局限性，需向有产前诊断资质的专业医师详细咨询后方可合理检查。

第二种：临界风险和高风险。通过血液的指标结合孕妇基本情况及B超检查情况的综合评估，检测出临界风险或高风险结果。这两种结果表明这一胎患唐氏的概率比较高，需要进一步去确诊：胎儿是否为唐氏综合征或者其他的染色体疾病。进一步确诊的方案包括介入性的产前诊断及知情选择无创DNA。

两者有各自适应症及优缺点，需要向有产前诊断资质的专业医师咨询，方做出最合理的决定，切忌因筛查出高风险就盲目打胎。同时，也不能疏忽大意，盲目等待，那样会错过最佳诊断及处理的时机，造成不可挽回的悲剧。对于神经管缺陷高风险者，应该由具有产前诊断资质的超声医师来详细筛查胎儿的头颅及脊柱的结构形态是否完整正常。

第三种：唐氏筛查报告中的单个指标异常。也就是说唐氏筛查检查单里面的某个激素指标偏高或者偏低，这种单个指标异常，但总体计算出来的报告显示却是低风险的。这种结果也不能忽略，需要具体情况区别对待。

第四种：单纯的高龄。唐氏综合征的发生随着孕妇的年龄增长而增加，大于35岁属于高龄孕妇。高龄孕妇建议选择介入性产前诊断，抽取绒毛或者羊水进行胎儿的染色体核型分型。当然也不能一刀切让所有高龄孕妇都去做介入性诊断。有穿刺禁忌症的孕妇还是得慎重考虑，由具有资质的专业医生根据个体情况，选择合理方式。

如经过确诊胎儿为唐氏儿，从优生优育角度考虑，会建议孕妇终止妊娠。但是胎儿的去留最终决定权还是在于孕妇。

如各位准妈妈还有更多疑问，欢迎到我院产前诊断中心咨询，我们会为您耐心解答。

建议所有孕妇都进行唐氏筛查
科学评估唐氏综合症发生风险值
建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺
进行胎儿染色体核型分析
实现唐氏儿的早发现、早干预

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