苯丙酮尿症筛查是新生儿疾病筛查的一项重要检查,家长应积极配合。一般在新生儿喂奶72小时以后,医院会采集足跟血标本,送至新生儿疾病筛查中心进行检测。先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传代谢病筛查常同时进行检查。 筛查结果可疑新生儿的家长应在医生建议下,尽早带孩子到专科医院就诊。医生会取患儿静脉血及尿进行相关检查,一旦确诊会给患儿制定饮食方案,既要保证足够生长发育需要的蛋白质、热量、氨基酸、维生素等各种营养物质的供给,又要避免含苯丙氨酸浓度过高对脑组织的损伤,使丙氨酸浓度维持在允许范围内。治疗期间,应带患儿到医生处随诊,定期测血中苯丙氨酸的浓度,调整饮食治疗方案。饮食治疗至少要维持到6岁,因为此时神经系统的发育已基本成熟。若能终生进行特殊食物治疗则效果更佳。
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