1、先天性甲状腺素激素缺乏症即“呆小症”。儿童期出现典型表现,如特殊面容:头大,干燥,发稀少,浮肿,眼距宽,舌体宽而厚、常伸出口外等。此外还表现为呆滞、反应迟钝,心律慢或心脏大,腹胀、便秘等。
2、生长激素缺乏症即“侏儒症”。患该疾病的患儿智力多正常,出生身高正常,2~3岁生长减慢,学龄期年增长不足5厘米,娃娃脸,骨龄延迟,外生殖器发育小。
3、染色体疾病:如特纳综合征,也称为先天性卵巢发育不全症,发病率为1∶2500~3500,是引起女性儿童侏儒的常见原因。
4、骨骼系统疾病:如软骨发育不全、先天性成骨不全症、大骨节病等均可导致身材矮小。