在我腹中宝宝确诊为软骨发育不全前,我在宝宝树看了很多宝妈的帖子,也曾一度相信自己宝宝只是暂时腿长得慢而已,直到基因诊断结果出来。现在,宝宝已经离开了,我想和有类似经历的姐妹们交流几个问题: 1.关于诊断。不明白为什么很多姐妹在发现宝宝股骨短的时候不去做羊穿,我晓得至少28周都可以做的,超过28周也有做了的。要靠b超观察是个漫长的过程,容易延误时间。有的姐妹说了是做了基因芯片也没发现问题,这个也不准确。我想告诉大家我的诊断经历:23周大排畸发现股骨短(双顶径6.7,股骨3.8),25周做在华西做羊穿,检测基因芯片,另外针对性做了一个软骨发育不全的单基因检测,两周后拿到结果,基因芯片无异常,单基因检测确诊为软骨发育不全。是的,基因芯片不一定能查出来股骨短的原因,我的宝宝唯一就是一个核苷酸位点发生了突变。 2.关于原因。我的宝宝是二胎,我和老公身体健康,两边家族都无任何不良遗传,老大都5岁多了,健康聪明,我此前无任何流产史,所以对这样的结果百思不得其解。医生说是个意外,但我还是想和大家一起分析下可能的原因。怀孕时我老公单位新装修一年多,缺乏换气窗,全靠中央空调换气。另外、我自己家也是新装修2年,但我自己多次检测和请人检测,应该问题不大啊。另外就是缺乏锻炼、情绪曾长期不佳、孕早期吃过疑似劣质燕窝……不知道有类似遭遇的宝妈是相同情况吗?我们一起分析下呢。 失去腹中宝宝的痛是一生的伤痛,希望怀孕的宝妈都健康顺利,有相同经历的宝妈一起来分析总结,如果有重新怀孕生了健康宝宝的宝妈来提供点正能量就更好!
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