我是一名23岁的宝妈,我和老公两个家族都挺健康,没有遗传病。胎儿16周时候,我去做唐筛(县级市医院),医院医生说,唐筛准确率只有60%,无创准确率达到90%,我又问了几个简单问题,医生都说安全、准确什么的。我想反正为了放心,花点钱也没什么,毫不犹豫的去交了1780元,接着让我把抽的血交给4楼的检验科。检验科的男士并不是医生,他让我填基本资料,给我买保险,说如果有问题到时候可以报销最高3000元等等;其实关于这不是医生跟我签协议这事我当时还挺介意的。(这里有个小插曲,我的NT结果是1.5,我忘了写成2,不过也没有什么问题都是正常的)。 后来就是漫长的等待,等了两个多星期,医院的保险公司短信来了,但是结果还没出来。我又等了一个星期,医院检验科那个业务员打电话来了,让我去拿结果,我问怎么样,他说不算好,你来了再说吧。老公紧张的开车带我去医院,路上差点撞了人。到了之后无创中心的业务员拿着报告跟我说:“你这个13,18,21三个染色体都是低危,就是22号染色体有点微缺失,可能存在风险,就是意味着胎儿有心面综合征。”我一听有点懵了,难道这个宝宝不能要了吗?那个人让我去武汉省妇幼或者省人民这两个医院哪个都行去羊穿检查,我知道羊穿的风险,但是我已经没办法了,羊穿结果才是能否引产的标准。我和老公走出医院,我看到老公眼框都红了,我一下忍不住流出泪来。老公安慰我说:”我们这么年轻应该不会有问题,我陪你去做个检查,我们还小,以后再怀孕也不是问题。” 回家之后我上楼不愿说话,躲在角落里偷偷的难受。婆婆知道了一直安慰我,但是越是有人安慰,我越是忍不住哭。(在打这段话的时候回忆到那段期间,眼泪还是不断的流),我和老公疯狂的在网上搜关于22号染色体高危的资料,有好的有坏的,我查无创的可信度,有好的有坏的,婆婆怕我精神受不了,不停的引导我打牌,出去走走,让我转移注意力。 第三天也就是4月1号,我挺着大肚子跟老公坐火车去省人民了,医院的人超级多,在做羊穿之前要抽血,做B超,验尿,看身体指标能否做羊穿。忙了一上午,终于安排做羊穿了,做羊穿之前我给这边的医生看我的无创DNA检测结果,她惊喜的说了句:“喔,这无创是在我们这做的呀!”我说我在老家做的啊,她赶紧不说话了。更奇怪的是这个无创检测机构的名字我在网上查了明明是北京的一家无创检测机构,叫爱普益。后来就做了羊穿,(羊穿还算挺安全的,那些医生一点都不紧张,还边聊天边给我做,我紧张的要死,做完我说麻烦扶我起来,我不敢用力,医生笑笑扶我起来说没事的,让我看仪器屏幕的宝宝心跳,真的很有节奏的一跳一跳的,我才放心下了床到隔壁房间休息了一会。)然后又抽了一次血做微阵列分析,那天我觉得我身体好虚了,本来都贫血,走路都有点软,晚上又连夜赶回老家,还买的是动车站票,没票了。不住在酒店是因为怕酒店不卫生,感染到伤口,想想还是回去比较好。 回去的路上,老公跟我说:“你觉不觉得这像一场医院的阴谋?为什么你才23岁医院就劝你做无创而不是唐筛?为什么做羊穿还是他们指定的两个医院?为什么无创的检测中心碰巧又是省人民?”我想想也是觉得有点可怕,然后补充道:“我查了很多的资料,说无创只能检查13,18,21三对染色体数目的异常与否,准确率在90%,而且无法检测结构问题,那为什么能给我们一个22号染色体微缺失这样的结构问题的结果呢?”所以我和我的老公,对无创DNA抱很大的怀疑态度。在家等结果的一个月里,我努力的让自己积极乐观,多吃一点。宝宝好像感受到我的心理感应,从做完羊穿回来第三天,开始有胎动了,而且一天比一天强烈,虽然不规律,但是能感觉到他非常健康有力的在我肚子里活动。 4月23号,我弟弟在武汉帮我去取结果,去早了,然后又等到25号去的,这两天我最是煎熬,还好显示正常,但是还有一个微阵列分析结果要等到30号才能出来,27号我做了四维,专门去了市中心医院做的,我觉得这个医院比较良心,只是离家远,每次开车一个多小时,就没有在这里建档案,我想,只要四维里宝宝心脏和面部没有问题,应该就没事了,但是担心什么来什么,四维显示胎儿左心室有一个强光点,手把嘴巴挡着了看不到,让我去活动活动再去照,我和老公心里很纠结,难道是真的有问题?再照的结果是护士看到胎儿嘴巴了,说她看些挺好的,让我去问医生,医生说一般左心室有一个强光斑没有太大的临床意义,然后看了我的染色体结果正常,说应该没什么问题,回去好好养胎,后期定期产检,一般会消失的,于是我就回去了。 我的宝宝胎动越来越有力,感觉ta,特别活泼,跟他互动他也积极回应,我内心里是觉得这宝宝是非常健康的。4月30号过了,我弟弟去了两次都没有拿到结果,医院检验科电话我打了十几遍都打不通,我急得以为是有问题,老公让我等工作日再打,今天终于打通了,原来是忘了上传,弟弟立马就去拿了结果,上面说没有检查出异常,没有临床意义什么的,也是正常。我的一颗心终于放下来了! 总结: 1.广大孕妈们,做无创结果低危但是生出唐氏宝宝的也有,我开始以为很多,但是我看一位宝妈发文说在唐氏群里,一大堆检查结果正常生出唐氏宝宝的宝妈,她们是多么的无助,失望。所以如果两方家族都没有遗传病,就做唐筛,结果如果不太好最好是做羊穿,羊穿可能有1%的流产几率比生一个唐氏宝宝的成本低太多太多了,谁都不想让孩子痛苦一辈子,也不想让自己的家庭承受如此重担。 2.我说的可能是我自己的片面之词,如果有更科学的观念认为无创比较有发言权的,我不作反驳,毕竟我不是医学方面的专家。但是对无创查出染色体结构问题的宝妈们一句劝,一定要抱有希望去做羊穿,因为微缺失微重复这样的问题很常见,有可能是遗传,而不表现出来,也有可能是基因突变,也属于医学上的什么多态性,有兴趣的可以细查。不论你的结果如何,一定要保持好心情,好好吃饭,让自己开开心心的,我们的现状永远比被判死刑的人好很多很多!各位宝妈共勉,加油!
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