谈谈我NT增厚导致的染色体筛查之路……

我这是第二胎，因为生老大的时候深深感受到了公立三甲医院妇产科的拥挤，所以这次在6周时候选了一家相对比较好的私立医院建档，心想都二胎了，也不是疤痕子宫，也不是高龄产妇，就不去大医院挤了。

结果13周例行产检的时候，B超大夫跟我说，你这是双胞胎啊。我当时就一惊，明明6周时候还是一个孕囊，怎么到了13周查出是双胞胎了呢。然后大夫说，你这是单绒双羊，同卵双胞胎，6周时候还照不出来。在我还没有完全消化这一消息的时候，大夫又跟我说，你这个双胞胎的NT都太厚了，一个4.5mm一个4.6mm，很可能是染色体有问题，我们给你开个转诊单去上级医院会诊吧。

当时我完全没有从这两个消息中反应过来，就匆匆开了转诊单去上级医院的特需加号，照了B超，结果出来是两个都是3.1MM，虽然比之前薄了一些，但总体上还是增厚。另外一边，由于我是单绒双羊，之前的建档医院不能收我，所以我被转院到了上级三甲医院……真是没有在私立医院享受好服务的命啊！

由于双胎不能做唐筛，所以在转院之前，私立医院帮我预约了无创DNA查宝宝的染色体，说现在的技术可以做双胎DNA了，这个结果出来的快，准确率也高。所以我在15周的时候，抽血做了无创DNA，四天后出来结果是低危，总算松了一口气。

经过了一番折腾，总算是在上级三甲医院重新建好档了。给我产检的专家看了我的病例，说我NT确实比较厚，提出让我做羊水穿刺。我说我做了无创DNA，显示低危。专家说，双胎无创的准确率有待考证，目前来说并不能根据这个下临床诊断，还是建议我19周做羊水穿刺。

我觉得既然来了这种知名大医院，就更要相信医生，所以严格遵医嘱，19周抽了一个宝宝的羊水（单绒双羊只抽一个就行），做了SNP基因芯片检测和常规的染色体核型检查。

羊穿10天后，SNP基因芯片结果出来，显示出宝宝21号染色体长臂21.3区带有0.5Mb的微重复，也就是染色体不是完美的。当时也不是很懂，一看是21号染色体的问题，给我紧张的啊，明明无创是低危的，怎么还会有这个问题呢！

拿到结果第二天正好去产检，医生看了看说，你们夫妻再验抽血一下染色体吧，看看如果是遗传就没事。就这样，我们第二天抽了血，又等了两周多出的结果，原来是我染色体异常，宝宝遗传了我，这才放下心。又过了两周，核型报告出来了，也没有什么问题。

至此，由NT增厚引发的一系列染色体筛查终于宣告结束，实在太漫长了……

但也就是在这漫长的筛查过程中，我查阅了很多资料，也增长了很多知识。比如：

1. 无创DNA主要筛查21/18/13三条染色体，相对准确率高一点，但我的21号染色体的微重复事实上也没有筛查出来。除这三条外的染色体筛查容易出现假阴性和假阳性，但由于其他染色体出现问题的概率不是很大，所以从统计学角度讲，被忽略了。但一旦出现了问题，比如其他染色体致病基因带出现的微重复、微缺失也可以引起身体或智力畸形。

2. 羊水穿刺核型报告虽然是金标准，但对于5M以下的微重复和缺失也很难辨别，这也是为什么有些染色体核型正常，但最后孩子生下来有问题的。这也就解释了核型报告准确率99%以外，那1%的存在不是说查出来你有问题生下来没问题，而是查出来你没问题生下来有问题。

3. 从我的经验来说，羊水穿刺结果（基因芯片+核型报告）比无创DNA靠谱很多。

4. 即便是你再谨慎，遗传学仍有很多盲点，所以产前检查只是把风险降到最低，任何检查都不能保证你的孩子100%没有问题。

最后，说几点感想吧！

1. 在查资料的过程中，见到很多宝妈都会说“我相信宝宝是健康的”、“无论是不是健康的我都会生下来”……等等一系列的言论。在这里我想说两点：第一，大部分持这种论点的宝妈最后生下宝宝确实是健康的。第二，实际上宝宝的健康宝宝是不是健康与你相不相信并没有关系，而是因为健康宝宝是大概率事件而已，不健康的宝宝很多在孕初期就流产了。所以我想说，产检首先最大的科学意义就是用技术手段进行筛查，如果你认为你的主观意识能决定宝宝是不是健康，为什么还要产检呢？

2. 关于羊水穿刺的风险。也说两点：第一，从概率角度看，一旦你真的有了软指征（如NT增厚、高龄产妇、夫妻染色体异常等），你要知道你面临生下不健康宝宝的风险，要远远高于羊水穿刺给你带来的医疗风险。第二，不要过分夸大羊水穿刺的危险性，我做羊穿前后也看过很多资料，与很多有羊穿经历的妈妈交流过，真正做过羊穿的宝妈都能很客观的对这项技术进行评价，实际上羊水穿刺并不是每一家医院都能做，而有资质做羊穿的医院由于常年接触无数羊穿病例技术上已经相当纯熟，真正夸大羊穿危险的更多是那些没做过羊穿的孕妇。总之，任何介入式手术都是有风险的，和你去做阑尾炎手术、白内障手术是一样的道理，有指征去做的话，还是应以平常心对待。

3. 关于染色体筛查和结构性筛查。第一，我要明确这两个概念：染色体筛查是对宝宝染色体疾病风险进行筛查，主要的方式包括绒穿、羊穿、脐穿、唐筛、无创DNA筛查等，目前国际上的金标准也就是诊断标准仍然是“染色体核型诊断”，而核型诊断只能通过羊穿、脐穿、绒穿来决定，无创和唐筛都不行，这也是为什么无创和唐筛不能作为确诊依据。结构性筛查也就是通过B超进行的排畸，包括在不同阶段对胎儿各个器官结构的检查，来确定是否发育异常（如唇腭裂、手足畸形、心脏发育不全等）。第二，在明确了这两个概念后，我要说的是，这两种产检方式没有可替代性，也就是说，很多妈妈在有了染色体异常的指征后，认为只要B超检查没事就没事，这种概念是错误的，要知道，染色体异常可能会引起一些结构性问题，也可能引起如智力等非结构性问题，而非结构性问题是B超看不出来的。所以，千万不要以为B超没事就100%没事了。举例来说，为什么很多人在正常产检B超都做了之后还会生出唐宝宝，就是因为唐宝宝并没有明显的结构性问题（虽然生下来会有明显的眼距宽、鼻子塌等症状，但B超图像仍不如现实直观，具有局限性）。

4. 关于无创DNA是否能替代杨帅穿刺的问题。答案是不能。第一，无创是筛查，而羊穿结果是确诊，无创就算是高危，也要通过羊穿确诊才能决定宝宝的去留、第二，无创主攻三条风险最大的染色体，当然别的染色体有异常也会提示，但准确度不高，很可能漏报也可能谎报，这就是假阳性假阴性的意思。我的建议是，如果有能力的家庭，还是可以做无创DNA的，它有几个好处，第一可以尽早做，如果是低风险，至少出问题的概率会小很多，对孕妇来说心理上的安慰；第二就是出结果的时间短，不用那么煎熬。但如果你真的有做羊穿的指征，尽量还是选择羊穿更加负责任，特别是双胎，无创的准确率不如单胎。