目的:探讨早、中孕期超声结合母体血清AFP联合筛查胎儿神经管畸形(NTD)的临床价值.方法:对 400例孕妇进行超声及母体血清检查,可疑者进行羊膜腔穿刺检查,全部病例均进行追踪.结果:400例孕妇中,检出胎儿神经管畸形17例,均经引产后证 实.母体血清检查:NTD高风险50例,阳性率为12.50%.超声检查有15例为神经管畸形,敏感性88.24%,特异性为90.86%,假阳性35 例,假阳性率9.14%,假阴性2例,假阴性率11.76%.阳性预测值为30.00%,阴性预测值为99.43%,阳性似然比为9.65,阴性似然比为 0.13.结论:超声结合母体血清联合筛查能够显著地提高胎儿神经管畸形的诊断,部分神经管畸形检出时间可提前到孕12周前.