唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡,一是不知道是否有检查的必要,二是对它所造成的风险不甚了解,对医生又不信任,所以难以做出正确决定。什么是唐氏综合征呢?唐氏综合征是胎儿先天性染色体异常所造成的一种疾病。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多,而唐氏综合征是最为常见的一种。
染色体是我们人体细胞内携带遗传信息的像丝带一样的微小结构。正常人的细胞内有46条染色体,每两条凑成一对,共23对。其中23个来自母亲的卵子,另外23个来自父亲的精子。当精子和卵子在母亲体内结合形成受精卵后,在子宫内着床,也就是种植了下来,扎下根,然后开始像小树苗一样迅速成长。受精卵一个变两个,两个变四个,四个变八个,直到成为成熟的胎儿。这个分裂过程中,细胞内的染色体要自行复制,变成双份,然后再分裂,所以每一个新的细胞内还是应该有正确的23对染色体。但是,可以想象,这个复制分裂的过程循环往复,重复无数次,就难免有一次或大或小的出错。一旦出错就会出现错误的染色体,而细胞仍然会复制这个错误的染色体。这样,正常的染色体被错误取代,正常细胞功能被打乱,染色体异常导致的疾病就出现了。
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