唐氏综合症筛查(简称“唐氏筛查”或“唐筛”)是产检的必做项目,目的是检测胎宝宝患唐氏综合症的风险。这项检查通常在孕中期进行。
什么是唐氏综合症呢?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病(有三体、易位及嵌合三种类型)。60%患儿在胎内早期即流产。
存活的宝宝患唐氏综合症常见的症状:智能落后,特殊面容,生长发育障碍,多发畸形。
临床表现如下:
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏筛查怎么做?
唐筛是一种安全、方便的检查,孕早期和孕中期都可以进行唐氏筛查。孕早期的最佳时间是11-13周,通过超声检查胎儿颈后透明带和血清学检测一起进行筛查;孕中期的最佳时间是16-18周,通过血清检测。我们通常说的唐筛指的是孕中期,也就是第二次产检时检查。
做唐筛时,医院通常通过抽取准妈妈的血清来检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)以及游离雌三醇的浓度,并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周,计算生出胎宝宝患唐氏综合症的危险系数。
通常来说,高风险和低风险的临界值为1:270。不同医院的标准略有不同,请以建档医院为准。按照医学规定:风险率高于临界值,比如检查结果为1:200,就属于高风险,表示胎宝宝患唐氏综合征的概率是1/200。风险率低于临界值,比如检查结果为1:3000,就属于低风险。
需要注意的是,无论结果如何,都只是检测,而不是确诊。即便检查结果显示高风险,也不要过于惊慌和焦虑。下一步,医生会建议做羊水穿刺手术,做更准确的排查。(来源于网络)
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