我们夫妻是双方同型a地贫携带者,怀孕了会有1/4几率是重型地贫水肿胎,胎儿因为不能自己造血孕晚期会胎死腹中,即使顺利出生也会很快死亡。我和我老公是2015年10月底结婚登记后婚检检查出来的,但是我们很相爱,我没有后悔嫁给他,即使后来我们引产过一个重型地贫的儿子也不后悔,而现在我们已经生下了健康脱贫的女儿。 2016年过完年我查出怀孕了,我们很高兴,按照预产期宝宝是天蝎座宝宝,我是很喜欢这个星座的,一直期待着。12周nt2.6mm,超过正常0.1mm,这个结果也有很大可能bb是正常的。16周做了普通b超,当时bb心胸比刚好是正常范围临界值0.33,发育较孕周小一周,当时没有水肿胎盘增厚这些问题,同时预约了18周的羊水穿刺。做羊水穿刺因为可以看到屏幕,我问医生,bb有没有水肿,医生说没有,但是心胸比有点大羊水很多。当时也大概猜到bb是怎么一回事,羊水穿刺后第六天接到电话bb是重型地贫水肿胎必须引产,当时是6月份怀孕19周。引产过程不说了,这是我一生都过不去的坎。打引产针前我摸着肚子里的宝宝告诉他:对不起,爸爸妈咪没有给你健康的基因。你有病必须回去天堂治病,治好了记得回来找妈咪再做妈咪的孩子,不回来就带一个健康的弟弟妹妹给爸爸妈咪代替你陪伴爸爸妈咪,爸爸妈咪很爱你,不论你去到哪里你都是有爸妈深爱的孩子,在还没有和爸爸妈咪再相遇以前照顾好自己,爸爸妈咪永远想你永远爱你。至今看到关于地贫的信息我还是不自主地想起他仍会掉眼泪,偶尔莫名其妙的想念他眼泪就止不住了,爱他是我这一生的事情,我不会忘记他也会告诉妹妹她还有个哥哥在天堂,爸爸妈咪爱他们是一样的。 我知道儿子一定是听到的,一定是的。9月中秋节过后我月经已经正常来了3次,我们开始跑中山一院做检查,打算做第三代试管婴儿。这里要感谢我老公,引产后我放弃了比较好的工作闲赋在家,是因为当时工作单位比较多与我同月预产期孕妇我害怕去面对,他很理解我也承担起了赚钱养家的责任。预约试管往医院跑了也很多次,当时心理承受能力也是一个很大的挑战,几次我都想放弃了。终于在2016年12月预约了2017年11月的试管。 预约完试管,想着还有一年时间,我要再自己试一次,给自己一个限期,过完年怀不上就放弃我也要从新出去找工作,算着时间如果再怀孕也是地贫流产还来得及休养几个月做试管。当时有了这个决定老公是反对的,他觉得折腾也害怕再次承受这些,只是在我的一再要求下他还是同意了。 2017年元旦刚好是我农历生日,今年愿望也是要一个健康的宝宝。1月3日测试到宝宝的到来,担忧焦虑也随之而来。孕早期孕酮低,低到只有5点多,吃药4天升到10点多,一星期后又降到9点多,但是hcg翻倍还是可以的,而且一直都没有出血。那是1月,天气很冷,每天躺在床上不敢乱动,也会胡思乱想,开始不敢对宝宝投入太多感情,害怕地贫不通过会离我而去。但是孕酮低保胎期间,我发现感情并非我投入的,从知道有他开始就存在了,很爱很爱。那个时间的我孕吐也严重,每天吃啥吐啥,一点准备过年的喜悦也没有。孕7周做了b超证实宫内还有胎心符合孕周大小,医生建议打针,那时是过年时候,连续打针2星期,天天起床了先往医院跑再拜年也是难忘的春节。9周再查孕酮已经上升到54多,马上停了针改吃药。这里可以说一下打黄体酮的一些事,大概到了18、19周的时候,打针的地方肌肉都硬了,还会有点疼,大概过了段时间又消失了。网上也有人说早期黄体酮打多了胎盘会粘住子宫壁分娩时候胎盘不易娩出。9周时候去广东省妇幼预约了12周绒毛穿刺。 3月2日先去做了nt,因为有了上一次经历,做nt我是紧张的不得了。因为是省妇幼做的非常仔细,照了很久大概20分钟我以为又有问题了,b照的医生是一个经验丰富的主任还带着一群学生一直在教学,除了叮嘱我不要乱动外都一直指着屏幕一边告诉学生这是什么这是什么......我心里默默祈祷,还好医生最后只是说了15分钟后外面打报告,出来的结果是1.1mm。以前我一直认为我们这种情况nt不过很大可能是重型地贫宝宝,后来在宝宝树看到nt1.5mm就有重型地贫宝宝的案例了,很多重型地贫宝宝早期nt都是通过的。反而b超心胸比、胎盘增厚和胎儿是否水肿更能反映问题,这是后面我研究出来的。 3月3日星期五早上是做绒毛穿刺的日子了,过程也不说了,与羊水穿刺大致一样,紧张的心情也一样。3月8日出来一个快速的结果可以微信查阅的,是13、18、21以及XY染色体是否整倍的报告。3月9日、10日最难熬的日子,地贫结果是1周,有问题会打电话通知,我知道只要过了这两天电话不响就是通过了。3月11日星期六一早天还在下雨我和老公等不及马上开车去医院,8点多护士上班可以打报告,心跳加速。看到报告“未检测到胎儿a珠蛋白基因异常突变,基因型为aa/aa”,宝宝完全脱贫,激动到眼泪都流出来了,报告时间是3月9日下午4点。我知道一定是他哥哥在保佑她,她哥哥引产离开妈咪时听到妈咪的话了,一定是的。谢谢你,我在天堂的宝贝儿子,谢谢你保佑妹妹。从预约绒毛到拿结果共去省妇幼4次,后面产检回来当地的医院,直接免唐筛,后面一路产检,四维糖耐全部顺利通过,妹妹也如期顺利而至。 这怀孕一路也是坎坷曲折,幸好结果是好的。其实了解地贫是从婚检结果开始的,我知道广东广西很普遍。就拿我和我老公两家来说,我兄妹两人是携带者遗传来自我爸还是我妈这个没有研究过,我们兄妹没有逃过地贫携带者基因,我嫂是正常的,我哥的女儿是携带者同样逃不过。我老公两兄弟也是携带者,我公公是携带者婆婆正常,生两孩子都没逃过地贫基因。老公哥哥地贫携带者老婆正常生两孩子也都没有逃过地贫携带者基因。只能说我们的孩子真的是幸运儿,在我们两家孩子来看也证明了地贫基因很强大,不过科学来讲这是概率问题,更应该相信科学。 宝宝树上看到很多双方地贫夫妇都因为地贫基因而受到一些影响、折磨甚至打击,真的不要放弃希望,幸运会降临在大家身上。祝福双方地贫基因携带者夫妇都心想事成,生育健康优秀的脱贫宝宝。
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