【正能量】无创DNA12号染色体缺失9M，羊穿一切正常

说说我的经历，希望能帮助到其他宝妈，孕前期孕酮很低，16.5，医生开了三盒黄体酮，孕38天阴超确认宫内孕，开始吃，但是没有连续，也吃了维生素E，孕8周胎心胎芽都有，期间HCG翻倍一直很好，但是由于工作原因，压力一直比较大，孕酮低，首次怀孕也比较紧张，一度担心我娃的嘴唇（孕前期过度紧张情绪可能导致娃唇腭裂），后来12周NT 早唐一切正常，16周中唐正常，由于免费医生直接开的华大无创DNA三体正常，提示12号染色体缺失9M，收到短信后立刻哭崩溃，因为基因问题发生了就很严重，无法挽回，保险起见约了最好的妇幼医院，排队到21周，遇到过年，拿结果要25周，为了节省时间，我同时抽了夫妻外周血，做了胎儿染色体微阵列及核型，夫妻染色体CMA，一共花13000，只能现金，不能刷医保，但对我来说时间更珍贵，只要娃好，钱不算啥，期间不放心，分别在两家三甲医院两次大排畸（也就通常说的三维四维，但三甲都是三级超声，更清楚）全部没问题！期间我阅读了大量医学论文，网站帖子，医生网站，所以即使产前诊断大夫很谨慎，我自己心里还是比较有底，超过5M的基因缺失绝大部分都有表型，单纯的智商、视力、听力不可能，当然，医生不会这样告诉你！这也只是我个人判断而已，仅供参考，期间我统计了宝宝树的类似案例，从这些案例及医学论文及咨询各种专家，无创对其他染色体准确率准确率在30%左右，性染色体50%左右，我最后的结果是胎儿微阵列核型都没问题，但是也不算无创误诊，因为我本人12号染色体微缺失，孩子随爸爸！很幸运，不过我缺失大小是3M，确实在华大检测的9M范围内，也就是说你们检测的基因微缺失即使在那30%里检测没有问题，也不用太担忧，如果是不重要的基因，无致病性，依然很健康，比如我正常长大考大学上班～以上经历总结比较理性，但是刚开始我也是比较紧张的，不过害怕的时候多查点资料，做一个理性的妈妈，你的情绪除了影响孩子，没其他作用！以上仅为个人经历和个人观点，仅供大家讨论，希望可以帮助到一些无助的宝妈！关于唐筛等一切孕期问题，也欢迎大家一起讨论～最后希望所有的宝妈都有一个健康的宝宝！希望你们永远幸福快乐～