以前一直觉得新闻里出现的各种罕见病,遗传病离我很遥远,也从不觉得自己会那么的不幸经历这些。儿子的出生,还没沉浸在那份喜悦里面多久,就把我从幸福美好的憧憬中拉回了现实,并将我推下了深渊。
一般小朋友在六七个月的时候就开始出牙齿了,我家儿子一颗牙齿都没有出,开始的时候只是以为儿子发育晚或者部分营养元素的缺乏,去医院看的时候,医生也是建议要多补钙,多晒太阳各种,但是我们却发现除了长牙问题,大夏天的儿子身上都看不到汗,体温很高,皮肤也是红彤彤。食欲也不好,动不动就是哭闹脾气,前后跑了好几次医院才知道可能是无汗症!!
孕期我没落下一个孕产检,我和老公都身体健康并且双发家族没有遗传病史,怎么宝宝突然就冒出来一个无汗症,但是四处求医也无法确认是什么原因引发的无汗症。后来咨询我一位在美的医学博士朋友,把大致的情况说了之后,他说无汗症很大一部分是遗传疾病,建议我带孩子做个基因检测,基因检测可以帮助诊断很多遗传疾病和罕见病,通过基因筛查的方法找到致病基因,帮助医生进行诊断,减少误诊等。一般来说的话,罕见病确诊比较难,即使在美国每位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生,被误诊过2、3次才能确诊……所以像我儿子的情况就属于此类,我听从了朋友的建议开始关注基因检测这方面的信息,同时也咨询了他很多,对市面上的好几家机构进行几番对比后,选定了有哈佛医学院背景的奕真生物科技。
通过奕真生物的启真全基因组检测,终于知道儿子的先天性无汗症是因为先天性外胚叶发育不良所引起的,这种罕见病虽然无法完全治愈,但是可以通过一些科学的喂养管理等来改善儿子的感受,以前以为出不了汗的人应该减少活动量,听了专家的建议才知道,无汗症人其实最缺乏锻炼,容易瘦,无力,精神上也会比较倦怠,而运动是培养毅力的最好方式,游泳最适合无汗者,所以准备等儿子再大点的时候让学游泳。我打心底里非常感谢奕真生物,是他们帮助我找到了儿子的病因,可以对症下药,制定宝宝的运动项目从而调整生活方式。也要感谢我美国的朋友给我的建议。
虽然生活充满了艰辛,但我会不断努力让宝宝生活的更舒适,同样希望和我一样还在困惑的妈妈,别轻易放弃希望。
更多>>
更多>>