『备孕必做清单』地中海贫血检查

在我国，南方地区一直是地中海贫血的高发地区，四川人地中海贫血基因携带率超 4% ，其中，2017年一年，四川筛查了7990对夫妇，发现血红蛋白双方阳性85对，进行基因检测74对，诊断同型地贫基因携带者的夫妇14对。

什么是地中海贫血？

地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。

地中海贫血有哪些种类？

地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

是什么引起地中海贫血？

缺铁性贫血

这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。

 造血器官

造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

 机体持续少量的失血

如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

 血细胞破坏加速：

如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

地中海贫血的遗传规律

若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

地中海贫血会遗传吗？

会！地贫是由基因缺陷导致的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地贫疾病。因此，地贫会遗传给下一代。

如何预防地中海贫血？

地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，地中海贫血的危害有珠蛋白生成障碍性贫血多导致甲状腺、肾上腺等功能下降，严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡，所以孕前检查及孕期检查尤其重要。

备孕体检很重要！

备孕前可以发现夫妇是否携带同型地贫基因，以便孕期进行遗传咨询和产前诊断，及时发现重型地贫胎儿，尽早干预，减少重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

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